Ziekte van Wilson; ontmaskering met behulp van kernspinresonantie-tomografie
Open

Casuïstiek
15-04-1995
J.S.P. van den Berg, T.U. Hoogenraad, J.A. Duyn, B. Verbeeten jr., C.M. Aalfs en M. de Visser

Bij een 21-jarige vrouw die kleiner en slordiger was gaan schrijven, kwijlde bij vooroverbuigen, zich sporadisch verslikte, onhandig was en struikelde, werd de ziekte van Wilson gediagnostiseerd. De voorgeschiedenis vermeldde een korte, voorbijgaande periode van hemolytische anemie met tijdelijke leverfunctiestoornissen en een onregelmatig menstruatiepatroon met fertiliteitsstoornissen.

Bij onderzoek waren er geen aanwijzingen voor lever- of miltvergroting. Patiënte maakte een trage indruk, had een gelaat dat weinig mimiek vertoonde en had lichte coördinatiestoornissen van alle extremiteiten. Kernspinresonantie-tomografie van de hersenen toonde op de T2-gewogen opnamen bilaterale hyperintense afwijkingen van de basale kernen. Dankzij behandeling met zinksulfaat ontstond er een biochemische en lichte klinische verbetering. Na koppelingsonderzoek binnen de familie bleek ook de oudste zus van patiënte homozygoot voor de ziekte van Wilson te zijn.

De diagnose wordt vaak over het hoofd gezien door relatieve onbekendheid met dit zeldzame ziektebeeld en de diverse klinische manifestaties.