Stille engel
Open

13-05-2011
Isa Houwink

Huisartsen moeten zich voorbereiden op snelle ontwikkelingen in de genetica van complexe ziekten. Collega’s zeggen wel te weten dat diabetes, depressie, kanker en acute hartdood binnen families voorkomen, maar helaas vergeten ze vaak deze kennis toe te passen in de dagelijkse praktijk. Zeker 1 op de 10 patiënten komt met een klacht waarbij erfelijke belasting een rol speelt.

Nadat ik 3 jaar genetisch onderzoek in Amerikaanse laboratoria had gedaan, kwam ik in 2001 terug om mijn coschappen af te maken. In Californië werkte ik mee aan genetisch onderzoek naar een stukje erfelijkheidsmateriaal dat het syndroom van Rett veroorzaakt. Meisjes met dit syndroom worden na twee jaar autistisch, verliezen het vermogen om woordjes te zeggen, zoals ‘mama’. Dat is toch het woord dat je moederhart doet smelten als je dat de eerste keer hoort. Ouders die ik zag, konden niet geloven dat hun kind dat opeens niet meer kon en zo’n zeldzame aandoening had. In het laboratorium gingen wij op zoek naar dat foutje dat ervoor zorgde dat hun kind een ‘stil engeltje’ werd. Ik werd direct gebiologeerd door het feit dat zo’n kleine afwijking zulke desastreuze gevolgen kan hebben. Van heinde en ver werden wij gevraagd het DNA te onderzoeken van kinderen die mogelijk het rettsyndroom hadden.

Genetica werd een levenslange verslaving, want mijn kennis en kunde blijft niet onbenut. Ik werd mij bewust van het feit dat er een brug geslagen moet worden tussen de laboratoriumkennis en de toepassing hiervan in de kliniek. Tijdens mijn opleiding huisartsgeneeskunde in Maastricht stapte ik af op prof.dr. Geert Jan Dinant (vakgroep Huisartsgeneeskunde Maastricht), die mij in contact bracht met prof.dr. Martina Cornel (sectie Community genetics, VUmc, Amsterdam). Samen werkten we verder aan een promotieproject om deze brug mogelijk te gaan maken. Het Center for Society and Genomics (CSG) was bereid om het project in te bedden in haar programma en te steunen met alle multidisciplinaire contacten. Experts uit verschillende geledingen, waaronder patiëntenverenigingen, onderwijskundigen, collega’s uit de eerste en tweede lijn zijn onmisbaar voor een succesvolle en duurzame implementatie van het onderwijs. Huisartsen blijken behoefte te hebben aan onderwijs over genetica, maar dan wel gericht op de praktijk. Geen taaie stof, maar problematiek aansluitend bij de dagelijkse praktijk.

Zo is de patiënt van 42 jaar met darmklachten voor mij nu niet meer zomaar iemand die in de tropen iets verkeerds heeft gegeten, maar blijkt iemand die zich zorgen maakt omdat zijn vader met dezelfde klachten op dezelfde leeftijd darmkanker bleek te hebben. Dit laatste is het puzzelstukje dat ik nodig heb om de waarschijnlijkheidsdiagnose te stellen en na een coloscopie blijkt hij op 10 cm van het rectum (verder dan mijn wijsvinger kan reiken) een ingroeiende tumor te hebben. Gelukkig kan hij snel worden geopereerd en daarna nog volop van het leven genieten. Genetica is niet ver weg en ook niet ingewikkeld.