Perfectie als maatschappelijk fenomeen
Open

03-06-2011
Isa Houwink

Isa Houwink is huisarts en promotieonderzoeker bij de afdeling Klinische Genetica, sectie Community genetics VUmc, Amsterdam, en bij vakgroep Huisartsgeneeskunde in Maastricht. Dit is haar laatste weekboek over het belang van genetica voor niet-genetici (e.houwink@vumc.nl).

Mijnheer Jansen (50 jaar) is al enige tijd niet fit. In zijn familie krijgen mensen kanker als ze rond de 50 jaar zijn. Hij komt mijn spreekkamer binnen en eist: ‘Ik wil genetisch onderzoek!’ Heeft hij ook een verhoogde kans op kanker of is alles goed? Mij bekruipt het gevoel dat wij als maatschappij bezig zijn een droom te verwezenlijken van perfectie, alsof we alles kunnen voorspellen. Een genetische test zou kunnen vertellen of alles goed is, zelfs blijft, en de angst voor imperfectie kunnen wegnemen.

Het Centre for Society and Genomics (CSG), waarbinnen ons project ‘Onderwijs over genetica voor huisartsen wordt uitgevoerd, ‘...beschrijft, analyseert en verbetert de relatie tussen de samenleving en genomics-onderzoek. Daarmee draagt het CSG bij aan de aansluiting van genomics-onderzoek op de verwachtingen en vragen van de samenleving.’ De samenleving heeft dus verwachtingen van de genetica. Het CSG sluit hierbij aan.

De huisarts houdt zich volop bezig met preventie. Onlangs lanceerden NHG en LHV het preventieconsult. Daarin is de rol van genetica helaas gering. Terwijl de maatschappij wel van ons als arts verwacht dat we de genetica betrekken bij het voorkómen van aandoeningen zoals acute hartdood, kanker en diabetes mellitus, liefst al in een presymptomatisch stadium. Uit onderzoek bleek dat 9 van de 10 ziekten waar Amerikanen het vaakst aan overlijden een genetische component hebben. Zaaien wij dan angst en wekken wij verwachtingen die wij niet kunnen waarmaken? Via internet kan de individuele patiënt een DNA-test bestellen. Al voor enkele honderden dollars kun je je genoom laten screenen op allerlei aandoeningen. Maar wat doe je ermee, als patiënt en – niet onbelangrijk – als huisarts? Wat is de klinische bruikbaarheid als de patiënt daar met zijn formuliertje zit? Hoe nu verder?

De ogen zijn op mij gericht en ik wil de patiënt niet teleurstellen of nog erger: bang maken. Ik weeg mijn woorden, gelukkig heb ik even tijd. Genen hebben geen haast, geen ambulance die afkomt op een ziekmakend gen. Nee, ik kan een familieanamnese afnemen, vragen waarom de patiënt de test wil laten doen en wat de verwachtingen zijn, en zeker zo belangrijk: overleggen met een klinisch geneticus.

Als huisarts vormen wij de brug tussen de kliniek (ofwel het genomics-onderzoek) en de samenleving. Er wordt van ons verwacht deze brug te slaan. Kortgeleden zijn door Eurogentest competenties voor niet-klinisch genetici geformuleerd, waaruit blijkt waaraan huisartsen zouden moeten voldoen. Een uitdaging, maar zeker niet onmogelijk. Zoals ik eerder schreef in de vorige 3 weekboeken: genetica toepassen in de dagelijkse praktijk is niet moeilijk, als we genetica als puzzelstukje gaan zien bij het oplossen van de diagnostiek en behandelingen van de vaker voorkomende aandoeningen. Zo wordt genetica wellicht nog eens ‘perfect’ toegepast!