Veel voorkomende, maar weinig onderkende aandoeningen bij volwassenen met het syndroom van Down

Klinische praktijk
H.M. Evenhuis
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1991;135:1581-4
Download PDF

Enige tijd geleden werd door ons gewezen op de stijging van het aantal personen met het syndroom van Down van 40 jaar en ouder in Nederland, die zich gedurende de komende decennia nog zal voortzetten.1 Onze schattingen van de incidentie, gebaseerd op een berekeningsgrondslag die eveneens werd gehanteerd door de ‘European registration of congenital anomalies and twins’ (EUROCAT), werden sindsdien bevestigd door het aantal geboorten van kinderen met het syndroom van Down in Noordoost-Nederland gedurende 1981-1986.2 De door ons gehanteerde levensverwachting van personen met dit syndroom werd bevestigd door recente gegevens, gebaseerd op een bevolkingsregistratie in Brits Columbia.3

Er is dus sprake van een snel toenemende populatie van volwassenen en ouderen met het syndroom van Down, die, voor zover ze niet meer door hun familie verzorgd kunnen worden, nu nog voor een groot deel gehuisvest zijn in zwakzinnigeninrichtingen. Sinds het bestaan van gezinsvervangende tehuizen worden deze sociaal vaak redelijk aangepaste mensen echter veelal daar gehuisvest. Daardoor zijn zij in toenemende mate aangewezen op de algemene huisarts. Het is daarom van belang hier te wijzen op enkele veel voorkomende, maar vaak niet of pas laat onderkende aandoeningen in deze ‘nieuwe’ populatie.

Visusstoornissen

Sinds de jaren zestig hebben diverse onderzoeken aangetoond, dat verschillende oogaandoeningen bij personen met het syndroom van Down vanaf jonge leeftijd een hogere prevalentie hebben dan bij andere zwakzinnigen en niet-zwakzinnigen. Het gaat hier met name om strabismus, ernstige myopie, nystagmus, cataract en keratoconus.4-9 Tabel 1 is een overzicht van deze bevindingen. De prevalentie van cataract lijkt toe te nemen met de leeftijd (tabel 2).4 Ook keratoconus kan met de leeftijd toenemende visusstoornissen veroorzaken, als gevolg van degeneratieve afwijkingen in de cornea.5710 Meerdere van deze auteurs vestigen er de aandacht op dat over de door hen gediagnostiseerde visusstoornissen door het merendeel van de patiënten geen klachten waren geuit en dat de oogaandoeningen vaak niet door de omgeving waren opgemerkt, terwijl deze stoornissen – ook bij patiënten met het syndroom van Down – meestal goed te behandelen zijn. Wij pleiten hier dan ook voor gerichte screenende diagnostiek door een oogarts, bijvoorbeeld minstens elke 5 jaar. Diagnostiek en behandeling vragen bij deze mensen meer geduld, tijd en voorbereiding dan bij de gemiddelde patiënt, maar kunnen doorgaans wel geschieden met algemeen toegepaste methoden. Ook zijn voor zwakzinnigen aangepaste hulpmiddelen voor de visusbepaling in de handel, zoals de ‘preferential looking’-methode, de ‘Sheridan test for young children and retardates’ (STYCAR-test) en de L.H.-symbolen (Lindstedt en Hyvärinen).11 vanzelfsprekend zal het ontwikkelingsniveau van de patiënt bij behandelingsbeslissingen een rol spelen, maar de meeste mensen met het syndroom van Down wennen er snel aan een bril te dragen, terwijl strabismus- en cataractoperaties bij goede pre- en postoperatieve begeleiding vrijwel altijd uitvoerbaar zijn. Zelfs corneatransplantatie wegens ernstige keratoconus kan bij zorgvuldige selectie en begeleiding tot bevredigende resultaten leiden. Patiënten die niet voor deze operatie in aanmerking komen, zijn met name diegenen die regelmatig in de ogen wrijven en diegenen die geen oogdruppels accepteren. Recent Nederlands onderzoek toonde bij 24 aldus geselecteerde patiënten met het syndroom van Down een 5-jaarsoverleving van het transplantaat van 76, tegenover 88 bij keratoconuspatiënten zonder syndroom van Down.12

Gehoorstoornissen

Onderzoekingen met behulp van toonaudiometrie bij coöperatieve kinderen en jonge volwassenen met het syndroom van Down toonden prevalenties van uni- of bilateraal gehoorverlies van rond de 40.13-16 Doorgaans was sprake van geleidingsverlies als gevolg van cerumen in de meestal nauwe gehoorgangen, en als gevolg van chronische otitis media. Tot voor kort was weinig bekend over het vóórkomen van gehoorstoornissen op oudere leeftijd bij deze mensen. In één van de genoemde onderzoeken waren 18 personen ouder dan 40 jaar opgenomen: bij 12 van hen werd gehoorverlies gevonden (70).14

Wij verrichtten onlangs in Hooge Burch gehooronderzoek door middel van hersenstamaudiometrie (‘brainstem electric response audiometry’ (BERA)) bij 35 personen met het syndroom van Down, van wie de leeftijd tussen 35 en 62 jaar lag en van wie het intelligentieniveau varieerde van ‘idioot’ tot ‘hoog-imbeciel’.17 Het is mogelijk om met BERA een gehoordrempel vast te stellen en te differentiëren tussen perceptie- en geleidingsverlies.1819 Een voordeel is dat het een objectieve methode is: actieve medewerking van de onderzochte is niet nodig; zelfs is toepassing mogelijk wanneer de patiënt een sedativum is toegediend of wanneer hij onder narcose is gebracht. Een nadeel is de lange onderzoeksduur (gemiddeld 1 uur) en het feit dat slechts informatie verkregen wordt over de gehoorsfunctie bij 3000 Hz.18 Wij vonden een prevalentie van gehoorverlies (verliezen van 25 tot meer dan 90 dB) bij 3000 Hz van meer dan 90. Controle door middel van toonaudiometrie bij 10 coöperatieve personen toonde vergelijkbare verliezen voor de lagere tonen. Van de 35 onderzochten hadden er 20 een zodanig bilateraal gehoorverlies, dat belemmering van het sociaal functioneren verondersteld kon worden. Dit was tevoren bij slechts 5 van hen gediagnostiseerd of vermoed.

Hoewel ook in deze oudere populatie nog geleidingsverliezen als gevolg van otitis media met effusie werden gevonden, lag de nadruk toch op perceptieverliezen. Of in zulke gevallen sprake is van vroegtijdig beginnende ouderdomsslechthorendheid of van perceptieverlies als gevolg van langdurige, onbehandelde otitis media met effusie, dient nader bestudeerd te worden. In elk geval bleek ook hier dat zelfs ernstig gehoorverlies bij deze mensen volledig onopgemerkt kan blijven of geduid kan worden als dementie of gedragsprobleem.

Een systematische evaluatie van het effect van behandeling van slechthorendheid bij volwassen zwakzinnigen is tot nu toe, voor zover wij konden nagaan, niet gepubliceerd. Op dit moment vindt binnen Hooge Burch een vervolgonderzoek plaats naar het effect van behandeling bij 15 van de tijdens genoemde screening geïdentificeerde slechthorenden. Vroege diagnostiek en behandeling zijn van belang om achteruitgang van het toch al gebrekkige functioneren te voorkomen. Daarom is in de volwasseon populatie met het syndroom van Down regelmatige screening van het gehoor door middel van toonaudiometrie, of bij gebrek aan actieve medewerking door middel van BERA, noodzakelijk. Binnen de zwakzinnigenzorg is inmiddels ruime ervaring opgedaan met toepassing van hoorapparaten: debiele mensen kunnen hier vrij vlot mee leren omgaan, terwijl imbeciele mensen doorgaans enkele weken tot maanden van gewenning en training nodig hebben.

Schildklierfunctiestoornissen

Sinds de jaren zestig is bekend dat schildklierfunctiestoornissen, met name hypothyreoïdie, bij het syndroom van Down een hoge prevalentie hebben.20-29 Bij de normale volwassen bevolking is de prevalentie van hypothyreoïdie ongeveer 0,8 (vrouwen 1,4, mannen 3031 Onder patiënten in een psychogeriatrisch ziekenhuis werd een prevalentie van 2,9 vastgesteld.32 Tabel 3 toont dat bij het syndroom van Down de prevalentie in alle leeftijdsgroepen hoger is, en dat alleen in onderzochte groepen personen jonger dan 20 jaar prevalenties gevonden zijn van minder dan 5. Hoewel dit niet expliciet vermeld wordt, lijken in de genoemde onderzoeken geen verschillen in prevalentie tussen de seksen gevonden te zijn. Het veelvuldig voorkomen van schildklierantilichamen bij personen in de onderzochte groepen doet vermoeden dat er een genetische predispositie bestaat voor auto-immuunthyreoiditis.

Alle auteurs leggen er de nadruk op dat klinisch herkenbare symptomen in deze populatie nagenoeg ontbreken; zij adviseren regelmatige screening van de concentratie van thyroxine (T4), thyreotropine (TSH) en schildklierantilichamen om stoornissen tijdig te kunnen diagnostiseren en behandelen. De mate van verbetering van stemming en alertheid als gevolg van substitutietherapie toont een sterke interindividuele variatie.21263334 Hoewel de verzorgers bij meerdere patiënten verbetering meldden, was deze in een recent onderzoek klinisch niet objectief aan te tonen met behulp van psychodiagnostische meetinstrumenten.34 Veranderingen in het functioneren kunnen blijkbaar subtiel zijn.

Dementie

Dementie heeft in de oudere populatie met het syndroom van Down een sterk verhoogde prevalentie.35 Het gaat hier om een omstreeks het 50e jaar beginnende en snel progressief verlopende dementie. Deze begint doorgaans met teruggetrokken gedrag en verminderde interesse, en leidt in gemiddeld 5 jaren tot overlijden.36-38 Deze dementie heeft klinisch en neuropathologisch de kenmerken van een Alzheimer-dementie,3940 maar gaat gepaard met een veel frequenter optreden van epileptische aanvallen en myoclonieën dan Alzheimer-dementie in de overige bevolking.3738 Het voor het eerst optreden van epileptische verschijnselen op oudere leeftijd in deze bevolkingsgroep doet daarom het bestaan van dementie vermoeden. Hoewel nog geen betrouwbaar epidemiologisch onderzoek is verricht naar de prevalentie van klinisch manifeste dementie, wijzen cijfers uit enkele kleine onderzoeken en eigen ervaring in de richting van een prevalentie boven 50 jaar van 25 à 30.

Door middel van een zorgvuldige hetero-anamnese bij de verzorgers, waarbij gevraagd wordt naar stoornissen van geheugen en oriëntatie, gedragsverandering en achteruitgang van de zelfverzorging, is het stellen van een diagnose vrijwel altijd mogelijk. De ‘Dementie-Vragen-lijst voor Zwakzinnigen’ kan hierbij een hulpmiddel zijn.4142 In de differentiële diagnostiek dienen, naast andere oorzaken van dementie, zeker de in de voorgaande paragrafen beschreven aandoeningen overwogen te worden. Bij niet-zwakzinnigen kan differentiatie van depressie moeilijk zijn, en het valt te verwachten dat zwakzinnigheid deze differentiatie extra zal bemoeilijken. Inderdaad hebben Warren et al. 5 patiënten met het syndroom van Down beschreven die werden verwezen voor evaluatie van hun dementie, maar bij wie ‘depressie in engere zin’ (‘major depression’) volgens DSM-III-criteria gediagnostiseerd en met succes behandeld werd.43

Geconcludeerd kan worden dat er bij volwassenen en ouderen met het syndroom van Down sprake is van een ten opzichte van de overige bevolking sterk verhoogde prevalentie van enerzijds dementie, anderzijds zintuigstoornissen en schildklierfunctiestoornissen. Omdat deze laatste aandoeningen in de betreffende populatie kennelijk symptoomarm verlopen, maar waarschijnlijk wel van invloed zijn op het psychisch en sociaal functioneren, dient de huisarts zelf het initiatief te nemen om bij zijn patiënt(en) met het syndroom van Down bijvoorbeeld elke 5 jaar een screening te (doen) verrichten van schildklierfunctie, visus en gehoor. Wanneer zo'n patiënt de leeftijd van 50 jaar nadert, dient de arts bedacht te zijn op de mogelijkheid van het optreden van dementie. Zo nodig kan hij dan in een vroeg stadium (differentiële) diagnostiek verrichten en een eventuele plaatsingsbeslissing voorbereiden.35

Literatuur
  1. Steffelaar JW, Evenhuis HM. Epidemiologisch onderzoek naarde te verwachten aantallen oudere patiënten met syndroom van Down in dejaren 1990-2025. Ned TijdschrGeneeskd 1989; 133: 1121-5.

  2. Cornel MC, Tuerlings JHAM, Breed ASPM, Kate LP ten.Down-syndroom in Noordoost-Nederland; verwachting en realiteit 1981-1986.Ned Tijdschr Geneeskd 1990; 134:1852-5.

  3. Baird PA, Sadovnick AD. Life expectancy in Down'ssyndrome adults. Lancet 1988; ii: 1354-6.

  4. Eissler R, Longenecker LP. The common eye findings inmongolism. Am J Ophthalmol 1962; 54: 398-406.

  5. Cullen JF, Butler HG. Mongolism (Down's syndrome) andkeratoconus. Br J Ophthalmol 1963; 47: 321-30.

  6. Gardiner PA. Visual defects in cases of Down'ssyndrome and in other mentally handicapped children. Br J Ophthalmol 1967;51: 469-74.

  7. Walsh SZ. Keratoconus and blindness in 469institutionalised subjects with Down syndrome and other causes of mentalretardation. J Ment Defic Res 1981; 25: 243-51.

  8. Shapiro MB, France TD. The ocular features of Down'ssyndrome. Am J Ophthalmol 1985; 99: 659-63.

  9. Caputo AR, Wagner RS, Reynolds DR, Guo SQ, Goel AK. Downsyndrome. Clinical review of ocular features. Clin Pediatr (Phila) 1989; 28:355-8.

  10. Slusher MM, Laibson PR, Mulberger RD. Acute keratoconusin Down's syndrome. Am J Ophthalmol 1968; 66: 1137-43.

  11. Jong CGA de, red. Omgaan met gezichtsstoornissen bijzwakzinnigen. Doorn: Vereniging Bartiméus, 1987.

  12. Völker-Dieben HJM, Odenthal M. Cornealtransplantation for keratoconus in patients with Down's syndrome.European Congress on Mental Retardation and Medical Care, Noordwijkerhout,april 1991.

  13. Fulton RT, Lloyd LL. Hearing impairment in a populationof children with Down's syndrome. Am J Ment Defic 1968; 73:298-302.

  14. Brooks DN, Wooley H, Kanjilal GC. Hearing loss and middleear disorders in patients with Down's syndrome (mongolism). J Ment DeficRes 1972; 16: 21-9.

  15. Keiser H, Montague J, Wold D, Maune S, Pattison D.Hearing loss of Down's syndrome adults. Am J Ment Defic 1981; 85:467-72.

  16. Dahle AJ, McCollister FP. Hearing and otologic disordersin children with Down's syndrome. Am J Ment Defic 1986; 90:636-42.

  17. Evenhuis HM, Zanten GA van, Brocaar MP, RoerdinkholderWHM. Hearing loss in middle-aged subjects with Down's syndrome. Am JMent Retard 1991 (ter perse).

  18. Drift JFC van der, Brocaar MP, Zanten GA van. Therelation between the pure tone audiogram and the click auditory brainstemresponse threshold in cochlear hearing loss. Audiology 1987; 26:1-10.

  19. Drift JFC van der, Brocaar MP, Zanten GA van. Brainstemresponse audiometry: I. Its use in distinguishing between conductive andcochlear loss. Audiology 1988; 27: 260-70.

  20. Sare S, Ruvalcaba RHA, Kelley VC. Prevalence of thyroiddisorder in Down syndrome. Clin Genet 1978; 14: 154-8.

  21. Korsager S, Andersen M. Thyroid replacement therapy inDown's syndrome with hypothyroidism. J Ment Defic Res 1979; 23:105-10.

  22. Lobo E de H, Khan M, Tew J.Community study ofhypothyroidism in Down's syndrome. Br Med J 1980; i: 1253.

  23. Ziai F, Rhone D, Justice P, Smith GF. Thyroid functionstudies in children and adolescents with Down's syndrome. In: Berg JM,ed. Perspectives and progress in mental retardation, II. Baltimore:University Park Press, IASSMD 1984: 243-50.

  24. Pueschel SM, Pezzullo JC. Thyroid dysfunction in Downsyndrome. Am J Dis Child 1985; 139: 636-9.

  25. Loudon MM, Day RE, Duke EMC. Thyroid dysfunction inDown's syndrome. Arch Dis Child 1985; 60: 149-51.

  26. Kinnell HG, Gibbs N, Teale JD, Smith J. Thyroiddysfunction in institutionalised Down's syndrome adults. Psychol Med1987; 17: 387-92.

  27. Mani C. Hypothyroidism in Down's syndrome. Br JPsychiatry 1988; 153: 102-4.

  28. Friedman DL, Kastner T, Pond WS, Rice O'Brien D.Thyroid dysfunction in individuals with Down syndrome. Arch Intern Med 1989;149: 1990-3.

  29. Dinani S, Carpenter S. Down's syndrome and thyroiddisorder. J Ment Defic Res 1990; 34: 187-93.

  30. Tunbridge WMG, Evered DC, Hall R, et al. The spectrum ofthyroid disease in a community: the Whickham survey. Clin Endocrinol (Oxf)1977; 7: 481-93.

  31. Gordin A, Heinonen OP, Saarinen P, Lamberg BA. Serumthyrotrophin in symptomless autoimmune thyroiditis. Lancet 1972; i:551-4.

  32. Bahemuka M, Hodkinson HM. Screening for hypothyroidism inelderly inpatients. Br Med J 1975; ii: 601-3.

  33. Thase ME. Reversible dementia in Down's syndrome. JMent Defic Res 1982; 26: 111-3.

  34. McGinnity M, Mestel L. The prevalence of hypothyroidismin a hospital population of adults with Down's syndrome and the effectsof treatment. European Congress on Mental Retardation and Medical Care,Noordwijkerhout, april 1991.

  35. Evenhuis HM, Stal H van der. Syndroom van Down endementie: een groeiend probleem in de zwakzinnigenzorg.Ned Tijdschr Geneeskd 1988; 132:1513-6.

  36. Wisniewski KE, Dalton AJ, Crapper McLachlan DR, Wen GY,Wisniewski HM. Alzheimer's disease in Down's syndrome:clinico-pathologic studies. Neurology 1985; 35: 957-61.

  37. Lai F, Williams RS. A prospective study of Alzheimerdisease in Down syndrome. Arch Neurol 1989; 46: 849-53.

  38. Evenhuis HM. The natural history of dementia inDown's syndrome. Arch Neurol 1990; 47: 263-7.

  39. Mann DMA. Alzheimer's disease and Down'ssyndrome. Histopathology 1988; 13: 125-37.

  40. Steffelaar JW, Bots GTAM, Evenhuis HM. De relatie tussensyndroom van Down en dementie van het Alzheimertype.Ned Tijdschr Geneeskd 1988; 132:1516-7.

  41. Evenhuis HM, Kengen MMF, Eurlings HAL. DementieVragenlijst voor Zwakzinnigen (DVZ). Lisse: Swets & Zeitlinger,1991.

  42. Evenhuis HM. Evaluation of a standardized questionnaireas an instrument for diagnosis of dementia in Down's syndrome: a firstreport. In: Evenhuis HM. Clinical studies of Alzheimer's dementia andhearing loss in Down's syndrome. Amsterdam, 1990.Proefschrift.

  43. Warren AC, Holroyd S, Folstein MF. Major depression inDown's syndrome. Br J Psychiatry 1989; 155: 202-5.

Auteursinformatie

Hooge Burch, Instituut voor verstandelijk gehandicapten, Postbus 2027, 2470 AA Zwammerdam.

Mw.dr.H.M.Evenhuis, huisarts.

Gerelateerde artikelen

Reacties