Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Van gen naar ziekte; van Notch3 naar cerebrale autosomaal dominante arteriopathie met subcorticale infarcten en leuko-encefalopathie

Klinische praktijk
S.A.J. Lesnik Oberstein
E. Bakker
M.D. Ferrari
J. Haan
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2001;145:359-60
Abstract
Abstract
Sluiten
From gene to disease; from Notch3 to cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy.

- ‘Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy’ (CADASIL) is an autosomal dominant inherited arteriopathy leading to brain infarcts and dementia at middle age with extensive cerebral white matter changes on MRI. CADASIL is caused by mutations in the Notch3 gene on chromosome 19.

Inleiding

de ziekte

Cerebrale autosomaal dominante arteriopathie met subcorticale infarcten en leuko-encefalopathie (CADASIL) is een erfelijke microangiopathie. Klinisch wordt de ziekte gekenmerkt door recidiverende ‘transient ischaemic attacks’ (TIA's), herseninfarcten en een langzaam progressief dementieel beeld. De verschijnselen beginnen gemiddeld rond het 45e jaar. Migraine met aura (circa 40 van de patiënten) en depressies (circa 30) komen relatief vaak voor.1 De gemiddelde duur van de ziekte is 10 à 20 jaar.1 Veel patiënten overlijden hulpbehoevend in een verpleeghuis. Op een MRI van de hersenen zijn confluerende periventriculaire wittestofafwijkingen zichtbaar (figuur 1), die al jaren vóór aanvang van de eerste klinische symptomen aanwezig kunnen zijn. Naast wittestofafwijkingen worden ook lacunaire infarcten gezien in de witte en diepe grijze stof. De cortex blijft gespaard.2

De karakteristieke pathologische afwijking van CADASIL bestaat uit granulaire deposities in de vaatwand van de kleine hersenvaten. De aard van de deposities is onbekend…

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2001;145:359-60
Vakgebied
Genetica
Zenuwstelsel
Auteursinformatie

Leids Universitair Medisch Centrum, Postbus 9600, 2300 RC Leiden.

Afd. Klinische Genetica: mw.S.A.J.Lesnik Oberstein, assistent-geneeskundige; dr.E.Bakker, moleculair geneticus.

Afd. Neurologie: dr.M.D.Ferrari en dr.J.Haan (tevens: Rijnland Ziekenhuis, afd. Neurologie, Leiderdorp), neurologen.

Contact mw.S.A.J.Lesnik Oberstein

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties