Van gen naar ziekte; retinoblastoom en het RB1-gen

Inleiding

de ziekte

Het retinoblastoom is een maligne tumor die ontstaat uit de nucleaire lagen van de retina. De diagnose wordt gewoonlijk gesteld vóór de leeftijd van 6 jaar wanneer strabisme of een verkleurde/witte reflex (‘kattenoog’) wordt onderzocht. De klinische symptomen van retinoblastoom zijn leukocorie, strabisme of een rood oog. De diagnostiek vindt plaats door middel van funduscopie bij een kind onder algehele narcose, echografie en MRI. Bij funduscopie worden één of meerdere witgrijzige tumoren aan één of beide ogen gezien. Het echografisch beeld is karakteristiek en vertoont een irregulier aspect met calcificaties. MRI geeft informatie over de extraoculaire doorgroei. De aandoening kan voorkomen als eenzijdige of als tweezijdige tumor en is in ongeveer 40 van de gevallen erfelijk (ongeveer 15 van de patiënten met de eenzijdige vorm; alle patiënten met de tweezijdige vorm).