Van gen naar ziekte; 'maturity-onset diabetes of the young' (MODY), monogenetisch overervende vormen van diabetes mellitus

Klinische praktijk
Abstract
J.A. Maassen
H.H.P.J. Lemkes
M. Losekoot
Citeren

Inleiding

de ziekte

‘Maturity-onset diabetes of the young’ (MODY) is een verzameling van diabetische subtypen, ieder met eigen pathogene mechanismen. Er zijn thans 5 subtypen op moleculair niveau gediagnosticeerd.1 Het is echter aannemelijk dat nieuwe subtypen nog geïdentificeerd zullen worden. Kenmerkend voor MODY is dat de diabetes zich vaak op jeugdige leeftijd manifesteert en dat de ziekte een autosomaal-dominante overerving vertoont; meestal heeft een van de ouders diabetes. MODY onderscheidt zich van auto-immuungemedieerde type-1-diabetes, de andere vorm van jeugddiabetes, door een geringe neiging tot ketoacidose en de afwezigheid van antistoffen tegen eilandjes van Langerhans op het tijdstip van diagnose. Behandeling kan, afhankelijk van de ernst van de hyperglykemie, plaatsvinden met dieet en fysieke inspanning, orale antihyperglykemische middelen, dan wel insuline. De ernst van de ziekte, de ontwikkeling van complicaties en de respons op sulfonylureumtherapie lijken samen te hangen met het subtype MODY; MODY2 vertoont een minder ernstig beloop dan…

Auteursinformatie

Leids Universitair Medisch Centrum, Postbus 9503, 2300 RA Leiden.

Afd. Moleculaire Celbiologie: prof.dr.J.A.Maassen, biochemicus.

Afd. Endocrinologie en Stofwisselingsziekten: dr.H.H.P.J.Lemkes, internist-endocrinoloog.

Klinisch-Genetisch Centrum, sectie DNA-diagnostiek: mw.dr.M.Losekoot, moleculair geneticus.

Contact prof.dr.J.A.Maassen (j.a.maassen@lumc.nl)

Ook interessant

Reacties

Gratis Ask NTVG uitproberen?

Maak met 2 klikken een gratis account aan

Account aanmaken

Heb je al een account of een abonnement? Inloggen

Altijd toegang tot alle publicaties van het NTVG?

Abonneer vandaag nog!

Online toegang tot alle artikelen
Gepersonaliseerde alerts voor artikelen en dossiers
Artikelen voor opleiding en nascholing mét geaccrediteerde toetsen
Onbeperkt luisteren naar de NTVG-podcast
Antwoorden op al je vragen via de AI-toepassing 'Ask NTVG'

Neem het digitaal ntvg abonnement

€ 15,93 per maand!

Ik wil digitaal
NTVG nummer 2 2026
NTVG nummer 3 2026
NTVG nummer 4 2026