Van gen naar ziekte; het adrenogenitaal syndroom en het CYP21A2-gen

Klinische praktijk
H.L. Claahsen-van der Grinten
L.H. Hoefsloot
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2007;151:1174-7
Abstract

Inleiding

de ziekte

Het adrenogenitaal syndroom (AGS) is een van de meest voorkomende autosomaal recessief overervende ziekten en wordt veroorzaakt door deficiëntie van een van de enzymen die betrokken zijn bij de synthese van cortisol en aldosteron in de bijnier (figuur 1). Bij meer dan 90 van de patiënten wordt AGS veroorzaakt door een deficiëntie van het eiwit CYP21.1 2 Hierdoor is er een stoornis in de synthese van cortisol en meestal ook van aldosteron in de bijnierschors. Het gevolg hiervan is onvoldoende negatieve terugkoppeling op de adrenocorticotroop-hormoon(ACTH)-secretie in de hypofyse. Overmatige ACTH-secretie stimuleert de bijnier en leidt tot bijnierhyperplasie, vandaar dat de Engelse benaming van AGS ‘congenital adrenal hyperplasia’ is. Aangezien de androgeensynthese niet gestoord is, leidt ophoping van cortisol- en aldosteronprecursors tot een toegenomen synthese van androgenen door de bijnier.

Men onderscheidt 3 vormen van AGS, afhankelijk van de ernst van de enzymdeficiëntie: de klassieke…

Auteursinformatie

Universitair Medisch Centrum St Radboud, Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen.

Afd. Kinderendocrinologie (Huispost 833): mw.H.L.Claahsen-van der Grinten, kinderarts-endocrinoloog.

Afd. Antropogenetica: mw.dr.L.H.Hoefsloot, klinisch moleculair geneticus.

Contact mw.H.L.Claahsen-van der Grinten (h.claahsen@cukz.umcn.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties