Succesvolle behandeling en zwangerschap bij een vrouw met de niet-klassieke vorm van het adrenogenitaal syndroom

- In an 18-year-old woman non-classic 21-hydroxylase deficiency was diagnosed and dexamethasone treatment was instituted. Ten years later, she became pregnant for the first time; at 37 weeks unexpected intrauterine foetal death was found to have occurred. A second pregnancy ended with a spontaneous abortion following a 12-week period of amenorrhoea. At the third pregnancy, the medication was replaced with hydrocortisone as it was suspected that the use of dexamethasone may have played a role in the intrauterine foetal death and the spontaneous abortion. The patient gave birth to a healthy, but dysmature, daughter. Female patients with non-classic congenital adrenal hyperplasia present with signs of androgen excess. Treatment with glucocorticoids reduces the symptoms and restores the menstrual cycle and fertility. Preconceptional advice by a clinical geneticist is recommended, because of the risk of an affected child. If there is no risk of having a child with congenital adrenal hyperplasia, hydrocortisone or prednisone is the treatment of choice during pregnancy as neither cross the placenta.

Samenvatting

Bij een 18-jarige vrouw werd niet-klassieke 21-hydroxylasedeficiëntie gediagnosticeerd en zij werd ingesteld op dexamethason. 10 jaar later had zij een eerste zwangerschap; bij 37 weken bleek er onverwacht intra-uteriene vruchtdood te zijn opgetreden. Een tweede zwangerschap eindigde met een spontane abortus na een amenorroeduur van 12 weken. Bij de derde zwangerschap werd de medicatie vervangen door hydrocortison omdat men vermoedde dat dexamethasongebruik een rol zou kunnen hebben gespeeld bij de intra-uteriene vruchtdood en de spontane abortus. Patiënte beviel van een gezonde, maar dysmature dochter. Vrouwen met de niet-klassieke vorm van het adrenogenitaal syndroom presenteren zich met klachten ten gevolge van androgeenoverproductie. Behandeling met glucocorticoïden zorgt voor vermindering van de symptomen, herstel van de cyclus en de fertiliteit. Preconceptioneel advies van een klinisch geneticus is aan te raden, vanwege de kans op een aangedaan kind. Als geen risico bestaat op een kind met adrenogenitaal syndroom, dan heeft tijdens de zwangerschap behandeling met hydrocortison of prednison de voorkeur, omdat beide preparaten de placenta niet passeren.