Van gen naar ziekte; erfelijke pancreatitis
Open

Casuïstiek
01-12-2000
J.P.H. Drenth en J.B.M.J. Jansen

de ziekte

Erfelijke pancreatitis is een autosomaal dominante aandoening die uiteindelijk leidt tot chronische pancreatitis. De patiënten presenteren zich vaak op jonge leeftijd (vóór het 10e levensjaar) met aanvallen van acute pancreatitis, die zich manifesteren als borende pijn in de bovenbuik, die uitstraalt naar de rug en gepaard gaat met misselijkheid en braken, en met een stijging van de serumamylaseactiviteit. De meeste patiënten hebben 3 tot 4 aanvallen per jaar, maar een maandelijks interval is niet ongewoon. De ernst van de aanvallen varieert, maar uiteindelijk ontwikkelen veel patiënten chronische pancreatitis met hevige pijn, die kan worden verergerd door vetrijke maaltijden, alcoholconsumptie en emotionele stress. Tijdens het ziektebeloop ontstaan niet zelden verkalkingen en/of pseudo-cysten in de pancreas en in een latere fase bestaat er kans op endocriene (diabetes mellitus) en exocriene disfunctie (steatorroe). Bij sommige families gaat dit gepaard met een verhoogde kans op pancreascarcinoom. De behandeling van erfelijke pancreatitis is louter ondersteunend. ...