Van gen naar ziekte; CD40-liganddeficiëntie als oorzaak van het X-gebonden hyper-IgM-syndroom

Inleiding

Zie ook het artikel op bl. 1024.

de ziekte

Het X-gebonden hyper-IgM-syndroom (XHIM) is een zeldzame aangeboren immuunstoornis, gekenmerkt door een sterke verlaging of zelfs afwezigheid van de serumimmuunglobulinen IgG, IgA en IgE; de IgM-waarden zijn normaal of verhoogd.1-4 Het immunologisch defect betreft een onvoldoende functioneren van het CD40-ligand op de T-lymfocyten, dan wel een onvoldoende interactie tussen het CD40-ligand en CD40 (aanwezig op B-lymfocyten).5

Patiënten met XHIM presenteren zich meestal op jonge kinderleeftijd met ernstige en vaak levensbedreigende opportunistische infecties of met infecties met ongebruikelijke verwekkers. Het betreft voornamelijk infecties van de luchtwegen (met als belangrijkste verwekkers: Pneumocystis jiroveci, mycobacteriën, Cryptococcus neoformans, Cytomegalovirus en adenovirus), infecties van de tractus digestivus (met als belangrijkste verwekkers: Cryptosporidium, Giardia lamblia, Salmonella, Entamoeba histolytica) en/of scleroserende cholangitis (hierbij speelt een Cryptosporidium-infectie een rol). Hematologische afwijkingen die worden gezien, zijn chronische neutropenie en anemie.4 6 7

De…