Uitvoering en nut van genoombrede associatiestudies

Conflict of interest and financial support: disclosure forms provided by the author are available along with the full text of this article at www.ntvg.nl, search for A5821; click on ‘Belangenverstrengeling’ (‘Conflict of interest’).

Genome-wide association studies (GWAS) are performed to find associations between genetic variants (i.e. single-nucleotide polymorphisms) and diseases.
This review describes the basic principles of GWAS.
To date, GWAS have identified thousands of genetic variants associated with complex diseases and biological characteristics such as LDL cholesterol levels.
GWAS can provide important insights into the underlying mechanisms of complex diseases and biological characteristics, thereby aiding the development of biomarkers and potentially pinpointing novel drug targets.

Samenvatting

Met genoombrede associatiestudies (‘genome-wide association studies’, GWAS) probeert men verbanden te leggen tussen genetische variaties (‘single nucleotide polymorphisms’, SNP’s) en ziekten.
Dit artikel geeft inzicht in de achterliggende principes van GWAS.
Met deze studies zijn tot nu toe duizenden genetische varianten geïdentificeerd die geassocieerd zijn met complexe ziekten en biologische kenmerken zoals de bloedwaarden van LDL-cholesterol.
GWAS kunnen belangrijke inzichten geven in de onderliggende mechanismen van complexe ziekten en biologische kenmerken. Zij helpen daarmee de ontwikkeling van biomarkers en kunnen nieuwe aangrijpingspunten voor geneesmiddelen in beeld brengen.

Artikelinformatie

21 april 2014

In print verschenen in

week 23 2014

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2014;158:A5821

Vakgebied

Genetica

Auteursinformatie

Universitair Medisch Centrum Utrecht, Utrecht.

Laboratorium Experimentele Cardiologie: drs. S.W. van der Laan, medisch bioloog.

Julius Centrum voor Gezondheidswetenschappen en Eerstelijns Geneeskunde: prof. dr. P.I.W. de Bakker, geneticus (tevens: afd. Medische Genetica, UMC Utrecht).

Contact dr. F.W. Asselbergs (f.w.asselbergs@umcutrecht.nl)

Verantwoording

De GWAS-data van coronairlijden die de auteurs gebruikten voor figuur 3 en 4 werden geleverd door de CARDIoGRAMplusC4D-onderzoekers en gedownload van www.cardiogramplusc4d.org.
Belangenconflict en financiële ondersteuning: formulieren met de belangenverklaringen van de auteurs zijn beschikbaar bij dit artikel op www.ntvg.nl (zoeken op A5821, klik op ‘Belangenverstrengeling’). Folkert W. Asselbergs wordt gesteund door UCL Hospitals NIHR Biomedical Research Centre. Sander W. van der Laan wordt gesteund door het Interuniversitair Cardiologisch Instituut Nederland (ICIN projectnummer: 09.001) en een beurs van CVON (GENIUS, CVON2011-19). Paul I.W. de Bakker wordt mede gesteund door een VIDI van NWO (projectnummer: 016.126.354).
Aanvaard op 11 maart 2014