Twee patiënten met het syndroom van Reye?

Bij twee patiëntjes, 1 en bijna 3 jaar oud, met een identiek klinisch beeld (leververgroting, braken en een verlaagd bewustzijn) werd in eerste instantie de diagnose gesteld op syndroom van Reye. Bij laboratoriumonderzoek bleek echter dat het bij één van hen ging om een ‘medium-chain’-acyl-coënzym-A-dehydrogenase(MCAD)-deficiëntie.

Het is van belang deze autosomaal recessief erfelijke stofwisselingsziekte te differentiëren van het syndroom van Reye, omdat bij MCAD-deficiëntie een dieet van frequente koolhydraatrijke maaltijden in principe nieuwe aanvallen voorkomt.