Artikel
Inleiding
Inleiding
Triploïdie, de aanwezigheid van drie in plaats van twee maal 23 chromosomen per cel, is in de plantenwereld een normaal verschijnsel, maar bij zoogdieren en met name bij de mens een niet met het leven verenigbare afwijking.1 Van de spontane abortussen bij vrouwen in het eerste trimester…
(Geen onderwerp)
Amsterdam, juni 1989,
In een casuïstische mededeling stellen Van Lingen et al. dat in Nederland geen gegevens van pasgeborenen met triploïdie zijn gepubliceerd (1989;1134-7). Graag wijzen wij de auteurs op een artikel dat inmiddels 11 jaar geleden is verschenen.1 Wij vermeldden hierin o.a. dat de door ons beschreven ziektegeschiedenis het 32e levendgeboren patiëntje met triploïdie in de literatuur was. Ten aanzien van het klinische beeld van triploïdie bevestigen Van Lingen et al. de gegevens zoals die al geruime tijd bekend zijn. De opmerking van de auteurs om bij ieder kind met complexe misvormingen chromosomenonderzoek te verrichten, kunnen wij uiteraard onderschrijven. Overigens zal over de diagnostiek van triploïdie tijdens de zwangerschap binnenkort door Wolf et al. in dit tijdschrift bericht worden.2
Leschot NJ, Treffers PE, Becker-Bloemkolk MJ, Leeuw R de, Otten JA. Human triploidy: case history and relevance in obstetrics. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 1978; 8: 295-300.
Wolf H, Leschot NJ, Kroonenberg MTA van de, Walford N, Lammes FB. Triploïdie – demonstratie van een prenatale diagnose. Ned Tijdschr Geneeskd 1990 ([LITREF JAARGANG="1990" PAGINA="394-7"]1990; 394-7[/LITREF]).
(Geen onderwerp)
Groningen/ Rotterdam, juni 1989,
Wij zijn de collegae Leschot en De Leeuw erkentelijk voor hun aanvulling op ons artikel. Onze gegevens in de tabel zijn gebaseerd op de daar vermelde literatuur waaronder ook de gegevens van de internationale registratie van abnormale karyotypes, waar hun patiënt helaas niet werd vermeld.1
Van de 32 door hen in hun artikel vermelde patiënten, waren er 9 met een triploïdie-mozaïek, 2 met een onbekende zwangerschapsduur en 2 met een zwangerschapsduur < 26 weken;23 van deze laatstgenoemden kan men zich afvragen of men dit levendgeborenen mag noemen. Deze groep patiënten hebben wij dan ook niet vermeld.
Borgoankar DS, Shaffer R, Jackson LG. Repository of chromosomal variants and anomalies in man- an international registry of abnormal karyotypes. 11th listing. Newark, Delaware: Medical Center of Delaware, 1985.
Leschot NJ, Treffers PE, Becker-Bloemkolk MJ, Leeuw R de, Otten JA. Human triploidy: case history and relevance in obstetrics. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 1978; 8: 295-300.
Niebuhr E. Triploidy in man. Cytogenetical and clinical aspects. Humangenetik 1974; 21: 103-25.