Chromosomaal mozaïcisme in de placenta

- Chromosomal mosaicism is when two (or more) cell lines with different chromosomal complements are found within one individual.

- Mosaicism can be found in all tissues but may also be confined to a specific tissue.

- During pregnancy the aberrant cell line, often with a trisomy, may be confined to the placenta. In prenatal diagnosis, more specifically in chorionic villus sampling, this can interfere with the results and may necessitate follow-up investigation with amniotic fluid cell culture.

- Confined placental mosaicism can have no visible effect whatsoever on foetal development, but can also lead to serious foetal problems, depending on the chromosome involved.

- Uniparental disomy in the diploid cell line of the mosaicism may also have a negative effect on the foetal phenotype.

- In the case of the reverse situation, where the normal diploid cell line is confined to the placenta and the foetus has trisomy 13 or 18, it has been suggested that the diploid cell line might play a role in intrauterine survival; a recent study by the present authors could not confirm this view.

Samenvatting

- Chromosomaal mozaïcisme is het naast elkaar voorkomen van twee (of meer) cellijnen met een verschillende chromosomale samenstelling binnen één individu.

- Mozaïcisme kan gevonden worden in alle weefsels, maar kan ook beperkt zijn tot een specifiek weefsel.

- Het kan zijn dat een afwijkende cellijn, vaak met een trisomie, zich bij een zwangerschap beperkt tot de placenta. Dit kan bij prenataal chromosoomonderzoek, met name bij de vlokkentest, de uitslag bemoeilijken en vervolgonderzoek door middel van vruchtwatercelkweek noodzakelijk maken.

- Tot de placenta beperkt mozaïcisme kan geen enkel zichtbaar effect hebben, maar ook leiden tot ernstige problemen bij de foetus, afhankelijk van het betrokken chromosoom.

- Ook uniparentele disomie in de diploïde cellijn van het mozaïcisme kan een negatief effect hebben op het foetale fenotype.

- Voor de omgekeerde situatie, waarbij de normaal diploïde cellijn zich beperkt tot de placenta en de foetus een trisomie 13 of 18 heeft, is gesuggereerd dat de diploïde cellijn een rol kan spelen in het intra-uterien overleven; onderzoek door de huidige auteurs kon dit niet bevestigen.