Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Trimethylaminurie: ‘Help, mijn kind ruikt naar vis!’

Klinische praktijk
Tijs A. Stehmann
Bob van Houten
J. (Hans) van der Deure
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2018;162:D2068
Abstract
Abstract
Sluiten
Trimethylaminuria: ‘Help, my child smells of fish!’

Background

Trimethylaminuria is caused by a functional enzyme defect and is usually congenital. This metabolic disease is characterised by body odour resembling fish.

Case description

A 7-year-old boy was referred with abnormal body odour, which his mother described as resembling fish. This odour caused mainly social problems. Because of the characteristic odour trimethylaminuria was considered. Further metabolic investigations showed a high concentration of trimethylamine in the urine, consistent with this diagnosis.

Conclusion

Trimethylaminuria is rare, but due to its psychological and social impact it is important that it is recognised. Although bad body odour is seldom a manifestation of a metabolic disease, it should always be included in the differential diagnosis.

Conflict of interest and financial support: none declared.

Samenvatting

Achtergrond

Trimethylaminurie wordt veroorzaakt door een enzymdefect en is meestal aangeboren. Deze metabole ziekte kenmerkt zich door een lichaamsgeur die lijkt op de geur van vis.

Casus

Een 7-jarige jongen werd verwezen vanwege een afwijkende lichaamsgeur, die zijn moeder beschreef als visgeur. Deze geur veroorzaakte vooral sociale problematiek. Op basis van de kenmerkende geur dachten we aan trimethylaminurie. Aanvullend metabool onderzoek toonde in de urine een verhoogde concentratie van trimethylamine, wat paste bij deze diagnose.

Conclusie

Trimethylaminurie komt zelden voor, maar vanwege de psychische en sociale gevolgen is het belangrijk dit ziektebeeld te herkennen. Hoewel een excessieve lichaamsgeur zelden wordt veroorzaakt door een metabole stoornis, dient zo’n metabole ziekte differentiaaldiagnostisch altijd overwogen te worden.

Artikelinformatie
Aanvaard op
In print verschenen in
week 13 2018

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2018;162:D2068
Vakgebied
Genetica
Kindergeneeskunde
Voeding
Auteursinformatie

Deventer Ziekenhuis, afd. Kindergeneeskunde, Deventer.

Drs. T.A. Stehmann, anios kindergeneeskunde (thans: anios kindergeneeskunde, Emma Kinderziekenhuis AMC, Amsterdam); B. van Houten, coassistent; drs. J. van der Deure, kinderarts.

Contact drs. T.A. Stehmann (t.a.stehmann@amc.nl)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: geen gemeld.

Auteur Belangenverstrengeling
Tijs A. Stehmann ICMJE-formulier
Bob van Houten ICMJE-formulier
J. (Hans) van der Deure ICMJE-formulier
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties