Syndroom van Turner bij moeder en dochter

- A girl with Turner's syndrome due to a 45,X mosaicism and a ring chromosome was born to a 29-year-old mother with a non-mosaic 45,X in her blood lymphocytes. Cytogenetic investigation revealed that the ring chromosome of the daughter included almost the entire X chromosome with the exception of the uppermost part of the short arm. In the literature, girls with Turner's syndrome are said to have functional ovarian tissue and pregnancies in women with Turner's syndrome after oocyte donation and intracytoplasmatic sperm injection (ICSI) are no longer exceptional. However, since ovarian failure occurs relatively early during adolescence, cryopreservation of ovarian tissue should be considered as soon as the girl or her parents are able to make the necessary decisions. On the other hand, beside risks for congenital anomalies in the newborn, the risks of pregnancies in Turner's syndrome should not be neglected, notably premature delivery due to disproportion between the pelvis and the foetus and aortic dissection in the pregnant woman.

Samenvatting

Een meisje met het syndroom van Turner, gekenmerkt door mozaïcisme 45,X en een ringchromosoom, werd geboren uit een moeder van 29 jaar met niet-mozaïek 45,X in de bloedlymfocyten. Cytogenetisch onderzoek liet zien dat het ringchromosoom nagenoeg het gehele X-chromosoom bevatte, behalve het bovenste deel van de korte arm. De literatuur geeft aan dat meisjes met het syndroom van Turner functioneel ovariumweefsel hebben en dat zwangerschappen bij Turner-patiënten na eiceldonatie en intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI) niet langer zeldzaam zijn. Maar omdat ovarieel falen relatief vroeg in de adolescentie optreedt, moet cryopreservatie van ovariumweefsel worden overwogen, zodra het meisje of haar ouders in staat zijn daarover een besluit te nemen. Aan de andere kant moet men, behalve met congenitale afwijkingen bij het kind, nog rekening houden met risico's, waaronder aortadissectie bij de zwangere en vroegtijdige geboorte als gevolg van een wanverhouding tussen bekken en kind.