Steeds meer mensen met G6PD-deficiëntie in Nederland

Klinische les
17-04-2019
Lotte A.O. Hoving en Monique H. Suijker

Dames en Heren,

De samenstelling van de Nederlandse bevolking is de afgelopen decennia veranderd door de instroom van migranten, veelal uit het Midden-Oosten en Afrika. Als gevolg hiervan zien we een toename van de prevalentie van een aantal hematologische aandoeningen, waaronder glucose-6-fosfaatdehydrogenase(G6PD)-deficiëntie. Het is 10 jaar geleden dat deze stoornis in dit tijdschrift werd besproken. Vanwege de toegenomen prevalentie enerzijds en onzekerheid bij hulpverleners over de veiligheid van bepaalde medicatie anderzijds, is het nuttig opnieuw de aandacht te vestigen op dit ziektebeeld aan de hand van de volgende 3 ziektegeschiedenissen.

Patiënt A, een à terme geboren neonaat, werd icterisch op dag 3 post partum. Op dag 4 verwees de verloskundige hem naar de SEH. Zijn ouders waren afkomstig uit Iran, niet consanguien en de familieanamnese was negatief voor hematologische aandoeningen. Behoudens de icterus was het lichamelijk onderzoek niet afwijkend. Aanvullend onderzoek toonde een serumbilirubineconcentratie van 551 μmol/l, ruim boven de wisseltransfusiegrens (410 μmol/l). Er werd direct begonnen met driedubbele fototherapie (dat wil zeggen: fototherapie met 3 lampen) en ruim vocht. Omdat de bilirubineconcentratie onvoldoende daalde werd besloten tot het verrichten van een wisseltransfusie.

Tijdens de wisseltransfusie kreeg patiënt meerdere insulten, waarop wij begonnen met toediening van fenobarbital, gevolgd door continue toediening van midazolam. Na de wisseltransfusie was de bilirubineconcentratie gedaald naar 310 μmol/l en zagen wij geen insulten meer. Voorafgaand aan de wisseltransfusie hadden wij uitgebreide diagnostiek ingezet naar bloedgroep- en resusincompatibiliteit, infecties en andere oorzaken van hyperbilirubinemie. Omdat de G6PD-activiteit < 0,3 ...

3 gratis NTvG-artikelen lezen? Maak een online account aan!

Registreer: 3 gratis artikelen

Al een NTvG-account? Log in

Alle artikelen direct lezen?

Abonneer:  €21,00 per maand

  • wekelijks het tijdschrift in de bus
  • online toegang tot nieuws en alle artikelen
  • toegang tot alle geaccrediteerde nascholing