Spierpijn tijdens warming-up bij een 12-jarige jongen
Open

Casuïstiek
17-05-2011
Marianne Koenraads, Jolet A. den Boer, Henk Kerkhoff en Theo C.J. Sas

Achtergrond

De ziekte van McArdle is een erfelijke spierziekte, veroorzaakt door een gebrek aan myofosforylase. De ziekte presenteert zich met pijnlijke spierkrampen na explosieve inspanning met soms rabdomyolyse, myoglobinurie en acuut nierfalen tot gevolg.

Casus

Een 12-jarige jongen bezocht de poliklinieken Kindergeneeskunde en Neurologie in verband met spierpijn in zijn benen tijdens de warming-up van het voetbal, die verdween na een korte rustpauze. Uit nadere anamnese bleek dat hij al vanaf zeer jonge leeftijd last had van pijn in zijn benen tijdens lopen. Een verhoogd serumconcentratie creatinekinase in combinatie met het kenmerkende klachtenpatroon deed de diagnose ‘ziekte van McArdle’ vermoeden, wat werd bevestigd door moleculair-genetisch onderzoek.

Conclusie

Er bestaat nog geen effectieve gentherapie; een multidisciplinaire benadering door neuroloog, kinderarts, fysiotherapeut en diëtist is gewenst.