Zie ook het artikel op bl. 2371.
Twee weken voordat de publikaties van Tsui en Collins in het tijdschrift Science van 8 september 1989 verschenen,1-3 meldden verscheidene Nederlandse dagbladen reeds dat deze onderzoekers het cystische-fibrose(CF)-gen hadden ontdekt. Deze ontdekking maakt het onder andere mogelijk om beter dan voorheen dragerschap voor deze ernstige aandoening vast te stellen. Een betrouwbare dragerschaptest is van groot belang voor gezonde familieleden van patiënten met cystische fibrose als deze familieleden willen weten of zijzelf en hun partner drager van een CF-mutatie zijn. In dat geval bestaat er immers een risico van 25 van CF bij een kind van hen beiden.
Ook brengt de ontdekking ons dichter bij de mogelijkheid om een screeningtest te ontwikkelen voor het opsporen van dragers in de bevolking. Tot nu toe kwamen ouderparen er pas achter dat beide partners drager van een CF-mutatie waren, nádat een kind met cystische fibrose was…
Reacties