Primaire ciliaire dyskinesie; een enquête-onderzoek naar het klinische beeld

– With the aid of a questionnaire form we have gathered information about the clinical picture of patients suffering from primary ciliary dyskinesia. The study group numbered 34 persons, whose diagnosis was confirmed by electron microscopy. Chronic cough and common cold symptoms are present from shortly after birth. Twenty-three respondents reported respiratory tract problems in the neonatal period.

The dysfunctional cilia result in chronic respiratory tract infections (chronic bonchitis; bronchiectasis; pneumonia; chronic sinusitis, rhinitis or otitis media). These lead to the following complaints: frequent blowing of the nose (in 32 pat.; 94), chronic productive cough (in 28 pat.; 82), chronic common cold (in 26 pat.; 77), hearing problems (in 24 pat.; 71), shortness of breath (in 23 pat.; 68), frequent headache (in 13 pat.; 38) and sore throat (in 9 pat.; 27).

In order to prevent the invalidating consequences of this disorder appropriate steps should be taken as soon as possible. These should include physiotherapy and adequate antibiotic therapy.

Samenvatting

Met behulp van een schriftelijke enquête is getracht een beeld te vormen van het klachtenpatroon van primaire ciliaire dyskinesie. De onderzochte groep bestond uit 34 respondenten bij wie de diagnose door middel van lichtmicroscopisch en elektronenmicroscopisch onderzoek was bevestigd. Reeds vanaf de geboorte vormden verkoudheid en chronische hoest de belangrijkste verschijnselen. Bij 23 respondenten (68) ontstonden er in de neonatale periode problemen met betrekking tot de ademhaling. De dysfunctionerende ciliën gaven aanleiding tot een chronische luchtweginfectie (chronische bronchitis, bronchiëctasie, pneumonie, chronische sinusitis, rinitis of otitis media) met klachten over het veelvuldig moeten snuiten van de neus (bij 32; 94), chronische, produktieve hoest (bij 28; 82), chronische verkoudheid (bij 26; 77), gehoorproblemen (bij 24; 71), kortademigheid (bij 23; 68), regelmatig hoofdpijn (bij 13; 38) en keelpijn (bij 9; 27). Om de invaliderende gevolgen van deze aandoening te voorkomen dienen vroegtijdig therapeutische maatregelen te worden getroffen, zoals fysiotherapie en antibiotische therapie.