Zie ook de artikelen op bl. 2343 en 2350.
Inleiding
Cystische fibrose (CF) is de meest voorkomende autosomaal recessief erfelijke aandoening bij blanken. De ziekte heeft in Nederland een prevalentie van ongeveer 1 op 3600 pasgeborenen met een dragerschapsfrequentie van 1 op 30.1 Er zijn in ons land ongeveer 1000 CF-patiënten. Het basisdefect bij CF wordt veroorzaakt door mutaties in het ‘cystic fibrosis transmembrane conductance regulator’ (CFTR)-gen, dat in 1989 is ontdekt.2-4 Het gen, 250.000 basenparen groot, is gelokaliseerd op de lange arm van chromosoom 7 en codeert voor een eiwit dat waarschijnlijk het chloorkanaal vormt.5 Momenteel zijn er meer dan 400 mutaties van dit CFTR-gen bekend. De meest voorkomende mutatie is een deletie van 3 basenparen, resulterend in verlies van fenylalanine op positie 508 in het eiwit.
CF wordt gekenmerkt door een abnormaal elektrolyttransport over de celmembraan van epitheelcellen in de luchtwegen, het maag-darmkanaal en…
Reacties