Osteogenesis imperfecta; behandeling met inwendige spalken ter voorkoming van fracturen
Open

Casuïstiek
08-12-1988
S. Sijbrandij, T. van der Feltz en S.M.H.J. Nooijen

Bij osteogenesis imperfecta is er een verhoogde breekbaarheid van de botten, hetgeen bij de ernstige vorm kan leiden tot een sterke misvorming van het skelet.

Bij een meisje met sterke verkrommingen van de pijpbeenderen in de benen als gevolg van deze ziekte werd op de leeftijd van 7 jaar de stand van de femora en de tibiae gecorrigeerd door manuele osteoclasie. Ter fixatie van de gecorrigeerde stand werden metalen pennen percutaan als inwendige spalken in en langs het bot aangebracht. Met deze behandeling konden nieuwe fracturen in de benen worden voorkomen.

Inleiding

Osteogenesis imperfecta is de benaming voor een zeldzame aandoening van het skelet, waarbij verhoogde breekbaarheid van de botten kenmerkend is. Collageenafwijkingen liggen hieraan ten grondslag.12 Men heeft in de loop der jaren twee vormen van deze congenitale aandoening beschreven:34

– De congenitale recessieve vorm met vaak bij de geboorte reeds multipele fracturen, soms dodelijk verlopend en later met ernstige misvormingen en dwerggroei.

– De dominante latere (tarda) vorm met de eerste fracturen op de kleuterleeftijd, herstel na de puberteit en met slechts lichte groeistoornissen en misvormingen.

De fracturen ontstaan door een gering trauma, zijn vaak subperiostaal gelegen en genezen over het algemeen snel. De botbreuken ontstaan meestal in de metafyse en kunnen op den duur tot ernstige misvormingen leiden. Op de röntgenfoto van patiënten met osteogenesis imperfecta worden fragiele botten met een smalle cortex en een kleine mergholte gezien. Het skelet bevat weinig kalk en bij ernstige gevallen zijn de pijpbeenderen vaak misvormd met sterke verkrommingen.3 De fracturen genezen gewoonlijk met overvloedige callusvorming. Pseudartrosen zijn zeldzaam. Curatieve therapie, zowel medicamenteus als operatief, is onbekend.3-5

Wij beschrijven de ziektegeschiedenis van een nu 15-jarig meisje met een ernstige vorm van osteogenesis imperfecta en een sterke groei-achterstand.

ZIEKTEGESCHIEDENIS

Patiënte A is geboren in maart 1972; zij had een normaal geboortegewicht. Vanaf de geboorte was er verhoogde breekbaarheid van de botten. Het grote aantal fracturen in de eerste levensjaren heeft zeer veel gevergd van de ouders. Een nieuwe fractuur werd door de moeder opgemerkt door het ontstaan van pijn en zwelling. Gezien de frequentie van de fracturen was het ondoenlijk om hiervoor steeds medische hulp te vragen. Met uiterste voorzichtigheid werd getracht het aantal botbreuken zoveel mogelijk te beperken.

Op 5-jarige leeftijd was er aan beide onderbenen een sterke verkromming ontstaan. Deze stand was niet acceptabel, omdat op grond van de ongunstige biomechanische verhoudingen progressie van de misvorming was te verwachten. Daarom werd toen bij haar manuele osteoclasie (rechtbuigen van de onderbenen, waarbij subperiostale fracturen optreden) onder narcose toegepast. De gecorrigeerde stand werd gehandhaafd met gipsspalken. De bereikte correctie was slechts tijdelijk, omdat in de volgende jaren nieuwe fracturen en recidief van de antecurvatie van de onderbenen optraden (figuur 1). Er werd daarom besloten, toen patiënte 7 jaar was, opnieuw de stand van de onderbenen door manuele osteoclasie te corrigeren en met een metalen pen in het bot interne fixatie toe te passen. Deze pen werd via een kleine incisie op geleide van doorlichting met een röntgenbeeldversterker via het proximale uiteinde van de tibia in en gedeeltelijk langs de tibiaschacht geschoven tot in het distale deel van de metafyse van de tibia. Gezien de geringe diameter van de schacht en de mergholte van de tibia werd ervan afgezien de pen volledig in het bot te plaatsen. Deze ingreep werd aan beide onderbenen verricht, waarbij beiderzijds de tibia op 2 plaatsen werd gebroken. Het meisje heeft deze ingrepen goed doorstaan en kon na een verblijf van 9 dagen het ziekenhuis weer verlaten.

In de maanden daarna bleek de stand van de onderbenen goed te blijven. De ouders constateerden geen verschijnselen van fracturen meer. Zij waren met het resultaat zeer tevreden en informeerden naar de mogelijkheid ook de bovenbeentjes op deze wijze inwendig te spalken. Gezien het bevredigende resultaat aan de onderbenen werd een halfjaar later ook van de beide femora op dezelfde wijze fixatie verricht met een metalen pen (figuur 2). Toen patiënte 12 jaar was, werd in de linker tibia de Rush-pen, die als gevolg van de lengtegroei te kort geworden was, vervangen door een 3 cm langere pen, waarbij tevens de asrichting van het distale deel van de tibia opnieuw werd gecorrigeerd.

Er bestaat nu een aanzienlijke groei-achterstand. Op 15-jarige leeftijd heeft zij een lengte van 74 cm en een gewicht van 12 kg (figuur 3). De beide benen liggen in exorotatiestand op de onderlaag, de romp is erg kort en als gevolg daarvan puilt de buik sterk uit. Er is een sterk vertraagde motorische ontwikkeling geweest. Zij kon haar benen pas actief oplichten van de onderlaag op 4-jarige leeftijd. Toen zij 6 jaar was, kon zij zitten en op de leeftijd van 12 jaar was het mogelijk om in het oefenbad, zonder steun enkele pasjes te lopen. Zij beweegt zich nu voort in een elektrische rolstoel, heeft een normale intelligentie en heeft vlot de basisschool kunnen doorlopen. Ze volgt MAVO-onderwijs en maakt daarbij goede vorderingen. Zij zit in haar rolstoel in de klas en heeft zo dagelijks contact met leeftijdgenoten. De afgelopen zeven jaren hebben zich geen femur- of tibia-fracturen meer voorgedaan. In april 1988 kwam zij weer op de polikliniek wegens klachten over een toenemende knikstand in de beide onderarmen. Op de röntgenfoto's van de onderarmen zijn er in de radius en de ulna knikstanden van 40° tot 80°; in de rechter radius bestaat een pseudartrose. Er werd besloten haar binnenkort weer op te nemen ten einde ook in de onderarmen manuele redressie en fixatie toe te passen met een metalen pen. Het is niet te verwachten dat dit meisje in de toekomst in staat zal zijn te lopen, ook niet met hulpmiddelen. In haar elektrische rolstoel, voorzien van koplampen, een claxon en richtingaanwijzers, kan zij zich snel en met grote vaardigheid verplaatsen. Zij heeft een sterke persoonlijkheid en gaat letterlijk en figuurlijk haar eigen gang.

BESCHOUWING

Ter vermijding van fracturen bij osteogenesis imperfecta kunnen de pijpbeenderen zowel uitwendig als inwendig worden gespalkt. Bij lichtere vormen, waarbij geen ernstige asdeviaties bestaan, is het mogelijk met beugels die zijn vervaardigd van staal, leer of kunststof, het breekbare bot te beschermen. Bij ernstige vormen en vooral als sterke verkrommingen van de pijpbeenderen zijn ontstaan, is correctie door middel van operatie en daarna fixatie met metalen mergpennen zinvol.6 Sofield en Millar beschreven een techniek, waarbij de krom gegroeide schacht van het bot wordt uitgenomen, in cilindervormige segmenten gezaagd en vervolgens aan een metalen pen geregen, in goede stand weer wordt gefixeerd.7 Anderen pasten bij dezelfde methode telescooppennen toe, die de groeischijf perforeren en dank zij een speciale constructie de lengtegroei van het pijpbeen kunnen volgen.89 Vervanging van een te korte pen door een langere tijdens de groei is dan niet meer nodig.

De methode die bij onze patiënte is toegepast, heeft – vergeleken met de bovengenoemde operatietechnieken – de volgende voordelen (figuur 4):

– De pen kan met een kleine ingreep worden ingebracht.

– De misvormde schacht van het pijpbeen met een slechte botstructuur hoeft niet te worden vrijgelegd of tijdelijk uit het lichaam te worden genomen. Hierdoor blijft de bloedvoorziening intact en is het risico van complicaties, zoals infecties of vertraagde consolidatie, veel kleiner.

– Omdat alle pijpbeenderen misvormd zijn, kan tijdens één zitting meer dan één pijpbeen behandeld worden, waardoor het aantal ingrepen beperkt blijft.

– Pijpbeenderen met een zeer geringe diameter van de schacht kunnen ook op deze wijze behandeld worden.

Als nadeel van deze methode zou aangevoerd kunnen worden, dat de pen niet geheel in de mergholte is gelegen. Bij onze patiënte veroorzaakte dit de afgelopen 8 jaren geen problemen.

Literatuur

  1. Byers PH, Bonadio JF, Steinmann B. Osteogenesisimperfecta: update and perspective. Am J Med Genet 1984; 17:429-35.

  2. Eyre DR. Concepts in collagen biochemistry: evidence thatcollagenopathies underlie osteogenesis imperfecta. Clin Orthop 1981; 159:97-107.

  3. Spranger J, Langer LO, Wiedemann HR. Bone dysplasias, anatlas of constitutional disorders of skeletal development. Stuttgart:Fischer, 1974: 269-80.

  4. Wynne-Davies R. Clinical and genetic patterns inosteogenesis imperfecta. Clin Orthop 1981; 159: 26-35.

  5. Albright JA. Systemic treatment of osteogenesisimperfecta. Clin Orthop 1981; 159: 88-97.

  6. Millar EA. Observation on the surgical management ofosteogenesis imperfecta. Clin Orthop 1981; 159: 154-7.

  7. Sofield HA, Millar EA. Fragmentation, relignment andintramedullary rod fixation of deformities of the long bones in children: aten-year appraisal. J Bone Joint Surg (Am) 1959; 41: 1371-91.

  8. Bailey RW, Dubow HI. Experimental and clinical study oflongitudinal bone growth: utilizing a new method of internal fixationcrossing the epifyseal plate. J Bone Joint Surg (Am) 1965; 47:1669.

  9. Marafioti RL, Westin GW. Elongating intramedullary rods inthe treatment of osteogenesis imperfecta. J Bone Joint Surg (Am) 1977; 59:467-72.