Dames en Heren,
Acute intermitterende porfyrie is een stofwisselingsziekte die ontstaat door een genetisch bepaalde partiële deficiëntie van het enzym porfobilinogeen-deaminase, dat betrokken is bij de vorming van haem. In de figuur is de biosynthese van haem weergegeven.1 Acute intermitterende porfyrie is één van de 4 vormen van acute porfyrie. Afhankelijk van het specifieke enzymdefect zijn nog 3 andere vormen van acute porfyrie te onderscheiden: porfyrie door deficiëntie van ?-aminolevulinezuur (ALA)-dehydratase (ook wel ALA-D-deficiëntieporfyrie, porfyrie van Doss of plumboporfyrie genoemd), hereditaire coproporfyrie en porphyria variegata. 2
Ten gevolge van het specifieke enzymdefect treedt bij de acute porfyrieën een tekort aan haem op en vindt accumulatie plaats van porfyrinen en voorstadia daarvan proximaal van het enzymdefect in de biochemische syntheseketen. Deze accumulatie wordt versterkt door het wegvallen van de negatieve terugkoppeling van haem op het enzym ALA-synthase, dat de snelheid van de haemsynthese bepaalt (zie de figuur).
De klachten…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Reacties