Samenvatting
Obesitas is meestal het gevolg van een combinatie van genetische factoren en omgevingsfactoren.
Monogenetische obesitas ontstaat door een mutatie in 1 gen.
De meest voorkomende monogenetische vorm van obesitas wordt veroorzaakt door mutaties in het gen dat codeert voor de melanocortine-4-receptor (MC4R-gen).
Ongeveer 2% van de Nederlandse kinderen met obesitas heeft een mutatie in het MC4R-gen.
Kinderen met homozygote en samengesteld (‘compound’) heterozygote MC4R-mutaties hebben een fenotype dat gekenmerkt wordt door extreem overgewicht op zeer jonge leeftijd en een onverzadigbare eetlust.
Kinderen met heterozygote MC4R-mutaties hebben een subtieler fenotype en zijn moeilijk te onderscheiden van kinderen met obesitas zonder een dergelijke mutatie.
Een MC4R-mutatie kan met DNA-diagnostiek aangetoond worden.
Er is op dit moment nog geen medicamenteuze behandeling voor deze aandoening.
Reacties