Een rapport van de Gezondheidsraad

Nieuwe aanbevelingen voor neonatale screening

Opinie
Martina C. Cornel
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2015;159:A9115
Abstract
Download PDF

Op 8 april 2015 verscheen het advies ‘Neonatale screening: nieuwe aanbevelingen’ van de Gezondheidsraad.1 Bij vrijwel elke pasgeborene in Nederland wordt bloed afgenomen rond de vijfde tot zevende levensdag voor onderzoek op 17 veelal erfelijke ziekten waarbij vroege herkenning leidt tot gezondheidswinst. In dit rapport worden 14 nieuwe ziekten voorgedragen (tabel). Daarvan worden er momenteel 3 als nevenbevinding bij de hielprikscreening gerapporteerd, de andere 11 zijn echt nieuw. Redenen om het programma uit te breiden zijn betere testen en behandelingsmogelijkheden. De minister van VWS kondigde op 14 april 2015 aan de aanbeveling voor uitbreiding met 14 ziekten over te nemen.2

De Gezondheidsraad-commissie stelt verder voor dragerschap niet meer te rapporteren, wat niet overeenkomt met eerdere adviezen, en vindt screening op niet-behandelbare ziekten nu niet aangewezen, maar opent geen deur voor andere aanbieders van neonatale screening buiten de rijksoverheid.

Oude en nieuwe criteria

Net als in eerdere adviezen zegt de Gezondheidsraad dat screenen voordeel moet opleveren voor de pasgeborene. Er moet een goede test beschikbaar zijn. Brede acceptatie van het programma door de ouders is van belang. Nu neemt ongeveer 99,5% van de kinderen deel. Als het programma helder is, er een hoge deelnamegraad is, goede informatie voor ouders beschikbaar is, en het draagvlak breed, hoeft geïnformeerde toestemming niet perfect te zijn, stelt het rapport. Aangezien ouders een keuze maken voor hun kind en niet voor zichzelf, zou je zelfs een stap verder willen gaan: je mag ouders aanspreken op hun ouderlijke verantwoordelijkheid.

Toegankelijkheid van behandeling en begeleiding na een positieve uitkomst is een aandachtspunt geworden na de discussie in 2013 over de beschikbaarheid van dure weesgeneesmiddelen, zoals voor de ziekte van Pompe, nadat het College voor Zorgverzekeringen de minister had geadviseerd deze medicijnen buiten het basispakket te laten vallen. Het is uiteraard onwenselijk een screening te starten, en na het stellen van de diagnose ouders te moeten meedelen dat de behandeling voor hun kind niet vergoed kan worden.

Een ander punt van aandacht is of met alternatieve of complementaire maatregelen hetzelfde bereikt kan worden als met neonatale screening. Primaire preventie tijdens de zwangerschap kan bijvoorbeeld leiden tot minder infectieziekten. Handen wassen en het voorkomen van contact met speeksel en urine beperkt de kans op een congenitale infectie met cytomegalovirus die ernstige neurologische schade en gehoorverlies kan veroorzaken.

Verder wijst de commissie op de samenhang met screening in andere fasen in het leven, zoals preconceptionele screening op dragerschap. Veel van de hielprikziekten erven immers autosomaal recessief over. Preconceptionele dragerschapscreening was al in 2007 onderwerp van het Gezondheidsraadadvies ‘Preconceptiezorg: voor een goed begin’.3 Dat advies wacht nog op implementatie.

Onbehandelbare aandoeningen

Toen de Gezondheidsraad in 2005 adviseerde de neonatale screening uit te breiden van 3 naar 18 ziekten,4 was een belangrijke reactie in de media: waarom is ‘onze ziekte’ ook niet opgenomen? Deze mening werd vooral door de ouders van patiëntjes met de ziekte van Duchenne vertolkt. Deze ziekte is tegenwoordig een bijna-behandelbare aandoening, met veel lopende studies naar therapieën zoals ‘exon-skipping’.

In het huidige Gezondheidsraad-rapport staat de ziekte van Duchenne echter model voor niet-behandelbare aandoeningen, waarbij de mogelijke voordelen van screening het ‘verkorten van het diagnostisch traject, tijdige aanpassing van het leven aan de ziekte en reproductieve keuzes voor de ouders’ zijn. De commissie vindt dat er onvoldoende wetenschappelijke evidentie is dat screening op de ziekte van Duchenne voldoende in het belang van het kind is.

Voor een ‘keuzepakket’ bij de screening zou volgens de Wet op het Bevolkingsonderzoek een vergunning nodig zijn en zo’n keuzepakket zou niet onder de verantwoordelijkheid van de rijksoverheid vallen. Waarom dan niet een opening geboden voor een optionele screening naast het huidige programma, bijvoorbeeld door een ‘save babies through screening’-organisatie? Een juridisch argument tegen screening op niet-behandelbare aandoeningen is het recht op een open toekomst. Dat is een pijnlijk argument voor patiënten met de veelal letaal verlopende spinale spieratrofie of de ziekte van Duchenne, een ziekte waarbij het kind rond het 18e levensjaar meestal rolstoelgebonden is. Hun toekomst is niet open.

De eerste te genezen aandoening in de hielprikscreening

Velen kennen ‘severe combined immunodeficiency’ (SCID) als de ziekte van ‘the boy in the bubble’, een kind met een ernstige afweerstoornis dat in een doorzichtige plastic ballon leeft, omdat hij extreem gevoelig is voor infecties. SCID is een van de aandoeningen die nieuw op de lijst van te screenen aandoeningen is geplaatst (zie de tabel). Een hematopoïetische stamceltransplantatie met stamcellen afkomstig uit navelstrengbloed kan zorgen voor afweer. Er zijn tegenwoordig stamcelbanken, waardoor een goede beschikbaarheid van stamcellen gegarandeerd wordt. De transplantatie moet plaatsvinden vóór de eerste ernstige infectie, liefst voor de leeftijd van 3,5 maanden, aldus het rapport. Het lastige is natuurlijk dat de ouders van een schijnbaar gezond kind al zo’n vergaande behandeling krijgen aangeboden. Maar waar veel ‘hielprikziekten’ levenslang behandeld moeten worden met medicatie of dieet, zou een kind met SCID genézen kunnen worden.

Meer stofwisselingsziekten

Het rapport heeft verder een sterke focus op metabole aandoeningen, waarover ook een achtergronddocument online verscheen.5 Opmerkelijk is dat noch in het rapport noch in het achtergronddocument frequenties worden genoemd. Hoeveel kinderen gaan we redden met deze uitbreiding van de neonatale screening? De tabel bij dit artikel komt op 10-30 kinderen extra.

Dragerschap

Wanneer je zoekt naar een kind dat een ernstige ziekte zal ontwikkelen, vind je soms dragerschap van een autosomaal recessieve ziekte. Dat levert een dilemma op: een bijzondere klinisch relevante nevenbevinding. Voor het kind is dragerschap pas van belang wanneer hij of zij de vruchtbare leeftijd bereikt, maar voor ouders is dragerschap al eerder van belang. Wanneer hun kind drager is, is immers tenminste één van de ouders ook drager. De andere ouder heeft aan dit kind eenmaal de normale aanleg doorgegeven, maar kan op zijn tweede allel ook drager zijn, zodat het volgende kind een ernstige ziekte kan krijgen.

In haar rapport van 2014 over nevenbevindingen vond de Gezondheidsraad dat klinisch revelante bevindingen gerapporteerd moeten worden, zeker als er vervolgacties kunnen zijn waardoor risico’s beperkt kunnen worden.6 Van de commissie die het advies over de neonatale screening heeft uitgebracht adviseert een meerderheid dragerschapsinformatie niet langer te rapporteren; er was kennelijk geen consensus. Wel zou preconceptioneel en prenataal een aanbod van dragerschapsscreening van wensouders moeten worden overwogen, zoals eerder geadviseerd.3

Conclusie

De hielprikscreening bij neonaten zal op advies van de Gezondheidsraad uitgebreid worden van 17 naar 31 ziekten. De Gezondheidsraad vindt screening op niet-behandelbare ziekten nu niet aangewezen, zodat de ziekte van Duchenne op deze lijst ontbreekt. Het advies biedt echter geen opening voor andere aanbieders van neonatale screening dan de rijksoverheid. Ook stelt de Gezondheidsraad voor dragerschap niet meer te rapporteren, wat niet overeenkomt met eerdere adviezen. Gezien de soms tegenstrijdige en eerdere nog niet geïmplementeerde adviezen staat de minister met de uitvoering van dit advies voor een lastige uitdaging.

Literatuur
  1. Gezondheidsraad. Neonatale screening: nieuwe aanbevelingen. Publicatienr. 2015/08. Den Haag: Gezondheidsraad, 2015.

  2. Minister Schippers breidt hielprik uit. www.rijksoverheid.nl/nieuws/2015/04/14/minister-schippers-breidt-hielprik-uit.html, geraadpleegd op 14 april 2015.

  3. Gezondheidsraad. Preconceptiezorg: voor een goed begin. Publicatienr. 2007/19. Den Haag: Gezondheidsraad, 2007.

  4. Gezondheidsraad. Neonatale screening. Publicatie nr 2005/11. Den Haag: Gezondheidsraad, 2005.

  5. Gezondheidsraad. Stofwisselingsziekten - Achtergronddocument. Publicatienr. A15/01. Den Haag: Gezondheidsraad; 2015.

  6. Gezondheidsraad. Nevenbevindingen bij diagnostiek in de patiëntenzorg. Publicatienr. 2014/13. Den Haag: Gezondheidsraad; 2014.

  7. Secretary’s Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children. Newborn screening for severe combined immunodeficiency disorder. 2011. www.hrsa.gov/advisorycommittees/mchbadvisory/heritabledisorders/recommendations/correspondence/combinedimmunodeficiency.pdf, geraadpleegd op 15 april 2015.

  8. Suijker MH, Roovers EA, Fijnvandraat CJ, et al. Hemoglobinopathie in de 21e eeuw. Incidentie, diagnose en hielprikscreening. Ned Tijdschr Geneeskd. 2014;158:A7365.

  9. Lanting CI, Rijpstra A, Verkerk PH. Monitor en evaluatie van de neonatale hielprikscreening bij kinderen geboren in 2011. Leiden: TNO; 2013.

Auteursinformatie

VU medisch centrum, afd. Klinische genetica en EMGO instituut, Amsterdam.

Contact Prof.dr. M.C. Cornel, arts-epidemioloog (mc.cornel@vumc.nl)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: een ICMJE-formulier is online beschikbaar bij dit artikel.

Verantwoording

De auteur is voorzitter van de programmacommissie neonatale hielprikscreening en was lid van de Gezondheidsraad-commissie Neonatale Screening in 2005. Dit commentaar is deels gebaseerd op een mondelinge presentatie op het nationaal congres Pre- en Neonatale Screeningen, gehouden op 14 april 2015 te Utrecht.

Auteur Belangenverstrengeling
Martina C. Cornel ICMJE-formulier

Gerelateerde artikelen

Reacties