Nevenbevindingen bij genoomdiagnostiek

De toegenomen inzet van uitgebreide genoomdiagnostiek vergroot de kans om een nevenbevinding te doen. Nevenbevindingen bij genoomdiagnostiek zijn (waarschijnlijk) pathogene varianten die niet direct verband houden met de aandoening waarvoor de genetische test werd verricht, maar wel relevant kunnen zijn voor de gezondheid van de patiënt en/of diens familieleden. Iedere arts die genoomdiagnostiek aanvraagt, kan worden geconfronteerd met een nevenbevinding. Bespreking van nevenbevindingen gebeurt in een multidisciplinaire commissie. In principe is het advies om nevenbevindingen alleen te melden als de aandoening met medisch ingrijpen te beïnvloeden is, tenzij de patiënt heeft aangegeven niet geïnformeerd te willen worden over nevenbevindingen. De arts is eindverantwoordelijk voor het wel of niet mededelen van de bevinding.

Aan de hand van twee fictieve casussen illustreren we de dilemma’s die in het kader van nevenbevindingen kunnen ontstaan. Dit helpt artsen bij het kiezen voor genoomdiagnostiek en om een bewuste afweging te maken tussen de verwachte opbrengst en mogelijke nadelen. Ook stelt het hen in staat patiënten beter te informeren over de mogelijkheid en de implicaties van een nevenbevinding.