Neurofibromatosis; genetische en klinische aspecten

Inleiding

Onze kennis van neurofibromatosis begon vroeg in de negentiende eeuw. In 1882 volgde de beschrijving van 2 patiënten door de Duitse patholoog-anatoom Frederick Daniel Von Recklinghausen.1

Inmiddels weten wij dat de ziekte ten minste 2 vormen kent.

– Het klassieke of zogenaamd perifere type, zoals beschreven door Von Recklinghausen, sinds kort genoemd neurofibromatosis type I of Von Recklinghausen-neurofibromatose (VRNF).2 Huidsymptomen zijn een uiterst belangrijk kenmerk van dit type.

– Het zogenaamde centrale type,3 in 1930 formes frustes van neurofibromatosis genoemd omdat bij dit type huidafwijkingen kunnen ontbreken of weinig opvallend zijn.4 Bij neurofibromatosis type II bestaan, erfelijk bepaalde, bilaterale, soms unilaterale acusticusneurinomen of schwannomen en multipele andere tumoren van het centrale zenuwstelsel, zoals meningeomen en ependymomen.56 In de internationale literatuur spreekt men van bilaterale acusticus-neurofibromatose (BANF). Acusticusneurinomen komen uiterst zelden voor bij VRNF.

Genetische aspecten

De laatste ontwikkelingen in het genetische onderzoek betreffen…