Neonatale screening op congenitale hypothyreoïdie

Ruim 30 jaar ervaring in Nederland
Onderzoek
17-09-2014
Paul H. Verkerk, A.S. Paul van Trotsenburg, J.J. Gera Hoorweg-Nijman, Wilma Oostdijk, David A. van Tijn, Marlies J.E. Kempers, Erica L.T. van den Akker, J. Gerard Loeber, L.H. (Bert) Elvers en Tom Vulsma

Doel

Beschrijving van de Nederlandse neonatale screening op congenitale hypothyreoïdie (CH).

Opzet

Descriptief onderzoek.

Methode

We verzamelden gegevens over de neonatale screening op CH in de periode 1 januari 1981-31 december 2011 van de Dienst Vaccinvoorziening en Preventieprogramma’s van het RIVM, van laboratoria en van kinderartsen naar wie pasgeborenen met een afwijkende uitslag werden verwezen. De screeningsprocedure werd verscheidene keren bijgesteld. In de periode 1981-1994 werden bijvoorbeeld alleen de waarden van T4 en TSH bepaald uit het hielprikkaartje. Vanaf 1995 werd ook de waarde van thyroxinebindend globuline (TBG) meegenomen.

Resultaten

De deelname was 99,7%. Tot 1995 was de sensitiviteit 94%, de specificiteit 99,51% en de positief voorspellende waarde 6%; vanaf 1995 was dit respectievelijk 98%, 99,85% en 21%. De totale prevalentie van CH was 1:2670 (prevalentie CH van thyreoïdale oorsprong: 1:3100 en centrale CH: 1:21.600). De percentages kinderen met ernstige CH bij wie in de perioden 1981-1990, 1991-2000 en 2001-2011 vóór de 15e levensdag met thyroxinebehandeling werd gestart, waren respectievelijk 24 (63/263), 63 (170/269) en 96 (176/184).

Conclusie

De sensitiviteit en specificiteit van het screeningsprogramma is vanaf 1995 aanzienlijk hoger dan vóór 1995. In de recente jaren worden patiënten met ernstige CH aanzienlijk vroeger behandeld dan in de beginjaren. De neonatale screening op CH kan als een belangrijk succes van de openbare gezondheidszorg worden beschouwd.