Evaluatie van een decennium neonatale screening op congenitale hypothyreoïdie in Nederland

Evaluation of the Dutch screening programme for congenital hypothyroidism (CH).

Design

Descriptive.

Setting

Nationwide.

Methods

Data on the screening were obtained from the administration body for vaccination and screening results, laboratories and paediatricians to whom infants with positive screening values were referred, during the period from January 1st, 1981 to December 31st, 1990.

Results

Of all live births in the Netherlands, 99.5 (1,797,719) were screened for CH. During the study period, 10,165 children (0.57 of all screened infants) were referred. Of the referred children, 529 had primary CH and 53 had congenital thyrotropin deficiency syndrome (CTDS). The prevalences of primary CH and CTDS are 1:3,400 and 1:25,000, respectively. The sensitivity of the programme with respect to detection of primary CH and CTDS was 99 and 74, respectively. For all forms of CH combined, the specificity of the programme was 99 and the positive predictive value 6. The positive predictive value was especially low in the group of infants with low T₄ and normal thyrotropin values. One of the goals of the programme is to realise the start of treatment in all patients before they reach the age of three weeks. Before the screening programme came into being, the cumulative proportion of patients treated on the 21st day was 6. After the beginning of the programme, the proportion increased to 54. In screened patients with a severe form of CH it is currently 72.

Conclusion

The screening programme has made a substantial and important contribution to early and effective identification of patients with CH. A number of measures to decrease the number of false-positive results have been taken and others are at present being investigated. Although patients are now treated much earlier than before the programme started, substantial improvement in this respect is still possible. This can only be achieved by a collective effort of performers of the heel puncture, laboratories, administration body for vaccination and screening results, general practitioners and pediatricians.

Samenvatting

Doel

Evaluatie van de Nederlandse screening op congenitale hypothyreoïdie (CHT).

Opzet

Descriptief.

Plaats

Landelijk.

Methoden

Gegevens over de screening in de periode 1 januari 1981-31 december 1990 werden verkregen van de entadministraties, van laboratoria en van kinderartsen naar wie kinderen met afwijkende uitslagen verwezen werden.

Resultaten

Van alle levendgeborenen werden 1.797.719 (99,5) kinderen gescreend op congenitale hypothyreoïdie (CHT). Er kwamen 10.165 kinderen (0,57 van alle gescreenden) voor verwijzing in aanmerking. Van de verwezen kinderen hadden 529 primaire CHT en 53 congenitaal thyreotropinedeficiëntiesyndroom (CTDS). De prevalentie van primaire CHT en CTDS was respectievelijk 1:3400 en 1:25.000. De sensitiviteit van het programma ten aanzien van primaire CHT was 99 en ten aanzien van CTDS 74. De specificiteit en de voorspellende waarde ten aanzien van alle vormen van CHT waren respectievelijk 99 en 6. Een van de doelen van het screeningsprogramma is bij alle patiënten de behandeling te beginnen voor de leeftijd van 22 dagen. Vóór screening was het cumulatieve percentage patiënten dat op de 21e dag reeds werd behandeld 6, na introductie van de screening was dat 54. Gescreende patiënten met een ernstige vorm van CHT werden in 72 van de gevallen behandeld voor dag 22.

Conclusie

De screening levert een belangrijke bijdrage aan een vroegtijdige en effectieve opsporing van CHT-patiënten. Maatregelen om het aantal fout-positieve uitslagen te beperken zijn inmiddels genomen of zijn nog in onderzoek. Hoewel patiënten dankzij de screening veel eerder worden behandeld dan voor de screening, valt hier nog een aanzienlijke winst te boeken. Alleen door een gezamenlijke inspanning van de uitvoerders van de hielprik, de laboratoria, de entadministraties, huisartsen en kinderartsen kan dit bereikt worden.