Nederlandse Vereniging voor Dermatologie en Venereologie

Vergadering gehouden op 2 februari 1991 te Utrecht

R.H.Houwing, R.F.Oosterkamp, M.Berghuis, F.A.Beemer en W.A.van Vloten (Utrecht), Het syndroom van Rothmund-Thomson

Anamnese

Meisje van 12 jaar heeft sinds haar 1e levensjaar huidafwijkingen op beide wangen, extremiteiten, met name distaal en nates, bestaande uit teleangiëctasieën, erytheem en dermale atrofie. Zij was bij de kinderarts bekend wegens recidiverende luchtweginfecties en gewrichtsklachten.

Algemeen lichamelijk onderzoek

Patiënte is normaal van lengte en intelligentie, met een opvallend hoge stem. Het gelaat heeft een ‘frontal bossing’, hypoplasie van de neus, traanbuisstenose, agenesie van 8 gebitselementen, midfaciale dystrofie en een neusseptumperforatie (figuur 1). Oogheelkundig onderzoek laat geen…