Vergadering gehouden op 24 januari 2003 te Utrecht
J.W.M.Engelen, M.van Steensel en S.G.M.A.Pasmans (Utrecht), Autosomaal recessieve cutis laxa met congenitaal longemfyseem
Anamnese
Patiënt A, een pasgeboren jongen, had een opvallend elastische huid, cyanose en ademhalingsproblemen. Aanvullend onderzoek toonde een hiatus hernia en een volvulus van de gehele dunne darm, waarvoor de chirurg diverse operaties verrichtte. Tevens bleken de arteriën sterk kronkelend te verlopen. Postoperatief was er een ernstige achteruitgang van de longfunctie.
Status localis
Multipele dysmorfieën en een hyperelastische huid (figuur 1).
Aanvullend onderzoek
Chromosomenonderzoek: karyotype 46 XY, geen chromosomaal mozaïek.
Histopathologisch onderzoek
Elastine werd afgenomen in de…
Artikelinformatie
In print verschenen in
week 33 2003
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2003;147:1615-20
Vakgebied
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG
Reacties