N. facialis-afwijkingen als oorzaak van een scheef gezicht bij de geboorte
Open

Stand van zaken
04-11-1993
F.A. Philipszoon, P.P. Devriese en M.H.E. Tuynman

INLEIDING

N. facialis-verlammingen maken bij kinderen circa 1 uit van de afwijkingen van het zenuwstelsel en kunnen reeds bij de geboorte aanwezig zijn, maar ook na de geboorte ontstaan.1 De reeds bij de geboorte aanwezige verlamming kan berusten op een erfelijke afwijking (bijvoorbeeld syndroom van Möbius), een intra-uteriene beschadiging (bijvoorbeeld druk van de schouder op het mastoïd, thalidomide-vergiftiging) of op een geboortetrauma (bijvoorbeeld schedeltrauma, intracraniële bloeding, druk bij persen, forcipaal trauma).

Kort na de geboorte kan worden bepaald of de oorzaak van de facialisverlamming al dan niet op een geboortetrauma berust, onder andere door middel van anamnese, klinisch onderzoek, röntgenologisch onderzoek en elektromyografie.2 Bij een niet-traumatische verlamming treedt na de geboorte geen verbetering op, bij een traumatische is dat wel mogelijk.

De ontwikkelingsstoornissen van de N. facialis en de omgevende structuren kunnen als volgt worden ingedeeld:3

– Bij circa 7 van de patiënten is het benige gedeelte van de canalis facialis dat in het middenoor ligt niet volledig gevormd, de zogenaamde dehiscentie van het facialiskanaal.4

– Een abnormaal verloop van de N. facialis komt voor bij 0,3 van de patiënten met ogenschijnlijk normale oren (bijvoorbeeld bij thalidomide-gebruik tijdens de zwangerschap);3

– Tot de afwijkingen in diameter van het facialiskanaal behoren de agenesie en de hypoplasie van het facialiskanaal.5-7

Met ontwikkelingsstoornissen van de N. facialis en de omgevende structuren kunnen diverse pathologische beelden in verband worden gebracht:

Asymmetric crying facies8-10

Dit symptoom is onder verschillende namen bekend geworden, onder andere cardiofaciaal syndroom,11 hypoplasie van de Mm. depressores labii inferioris,12 en ‘huilen met een scheve mond’.13 Bij de meeste kinderen wordt de asymmetrie al direct na de geboorte ontdekt. Kenmerkend is dat bij huilen de mond asymmetrisch wordt omdat de onderlip en de mondhoek aan één zijde niet naar beneden worden getrokken, terwijl het gelaat in rust door de elasticiteit van de huid nauwelijks asymmetrisch is. De mimische functies zijn verder intact.13 De frequentie van asymmetric crying facies zou bij pasgeborenen rond de 1:155 liggen.9

Waarschijnlijk is vooral de M. depressor labii inferioris verantwoordelijk voor het klinische beeld.12 Dit kan vóórkomen in combinatie met andere aangeboren afwijkingen: hartafwijkingen, meestal een ventrikelseptumdefect (cardiofaciaal syndroom),11 afwijkingen aan spieren, skelet, tractus urogenitalis en tractus respiratorius.8

Syndroom van Möbius.

Dit syndroom wordt ook wel congenitale faciale diplegie genoemd; het is een zeldzame vorm van een N. abducens- en N. facialis-afwijking die gekarakteriseerd wordt door een functionele afwezigheid van motorneuronen in het gebied van de 6e en de 7e hersenzenuw. De volgende verschijnselen kunnen voorkomen: een niet-progressieve bilaterale facialisverlamming (diplegie), een abducensparalyse, een partiële atrofie van de tong, orofaciale afwijkingen, een aplasie of hypoplasie van de pectorale spieren, afwijkende ledematen.3

Hierbij dient het Poland-syndroom vermeld te worden. Dat omvat een aplasie of hypoplasie van de pectorale spieren en afwijkende ledematen, meestal in combinatie met syndactylie, bradydactylie en hypoplasie van de hand. Het Poland-syndroom komt ook voor in combinatie met het Möbius-syndroom en wordt dan ook het Poland-Möbius-syndroom genoemd.

Andere aandoeningen.

De volgende afwijkingen kunnen eveneens gepaard gaan met een facialisverlamming die reeds bij de geboorte aanwezig is:

– syndroom van Goldenhar, ook wel oculo-auriculovertebrale dysplasie;

– hemifaciale microsomie;14 vaak bestaat een ipsilaterale microtie in combinatie met karakteristieke skelet- en bindweefselafwijkingen (onder andere van de onderkaak);15

– neurofibromatose van Von Recklinghausen;16

– sclerostenosis en de ziekte van Van Buchem;17

– unilaterale craniosynostosis;

– unilaterale faciale tumoren (syndroom van Gardner, syndroom van Sturge-Weber);

– syndroom van Melkersson-Rosenthal: recidiverende asymmetrische zwelling van het gelaat (vooral de lippen) en unilaterale facialisparese.1819

Sommige auteurs beschrijven het syndroom van Goldenhar en de hemifaciale microsomie als een incomplete vorm van oculo-auriculo-vertebrale dysplasie (samen met de oculo-vertebrale dysplasie van Meyers en Thier),20 andere beschrijven het als behorend tot de hemihypertrofie- of hemiatrofiesyndromen (samen met de Russell-Silver-dwerggroei, het Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom en een nefroblastoom, waarbij ook asymmetric crying facies zou kunnen voorkomen).14

EIGEN WAARNEMINGEN

Door ons werden op de afdeling Facialisonderzoek-KNO van het Academisch Medisch Centrum 46 patiëntjes onderzocht, de meeste vóór het 5e levensjaar (tabel 1 en 2), met een aangezichtsverlamming vanaf de geboorte; 3 patiëntjes werden met behulp van een forceps ter wereld gebracht. Bij 4 van de 10 patiëntjes met een asymmetric crying facies en bij 12 van de 36 andere werden in de status of ontslagbrief ook andere congenitale afwijkingen beschreven (bij sommige patiëntjes maakte de aangezichtsverlamming deel uit van de beschreven afwijking, bij andere stond deze er los van). Twee derde van alle patiëntjes had geen andere aangeboren afwijking (zie tabel 1). De andere congenitale afwijkingen bij patiëntjes met een asymmetric crying facies en bij de overige patiëntjes staan in tabel 1.

ONDERZOEK EN THERAPIE

Onderzoek.

Bij patiëntjes die naar ons werden verwezen met vermoeden van facialisverlamming werd functie-onderzoek van het gezicht verricht. Dit bestond uit beoordeling van de functie:

– in rust, waarbij gelet werd op de asymmetrie van het aangezicht, de grootte van de ooglidspleet, de nasolabiale plooi (aanwezig dan wel verstreken), de positie van het midden van de mond en van de mondhoeken (hoger, lager);

– bij actie, waarbij gelet werd op de functie van het voorhoofd, de wenkbrauwen, de ooglidspleet en de mondhoek;

– als reactie op stimulatie van de N. facialis door het transcutaan bepalen van de prikkelbaarheidsdrempel van de zenuw met een stimulator die een stroomconstante stimulus (prikkelduur: 0,3 ms; frequentie: 1S) kan afleveren.

Verder werd een standaardserie foto's gemaakt (in rust en in actie). De controle werd regelmatig herhaald, circa eenmaal per jaar. Uitgebreid (screenings)onderzoek werd verricht tijdens het eerste consult.

Therapie.

Bij de 29 patiëntjes jonger dan 5 jaar werd geen behandeling gegeven, maar werden de ouders geïnformeerd over de therapeutische mogelijkheden op latere leeftijd (figuur 1). Wel werd er regelmatige controle afgesproken.

De behandeling bestond uit revalidatie van de mimische musculatuur (mime-therapie), plastische chirurgie of een combinatie van beide. Indien voldoende musculatuur aanwezig was, kon worden volstaan met mimetherapie.

Bij 7 patiëntjes vond één of meer chirurgische ingrepen plaats met wisselende resultaten (zie tabel 2). Chirurgische therapie werd overwogen indien er onvoldoende spierweefsel aanwezig was. Na de operatie was revalidatie van de mimiek essentieel om de nieuwe mogelijkheden te leren gebruiken. Deze combinatie van chirurgie en mime-therapie werd toegepast bij 4 patiëntjes (figuur 2). Bij 6 patiëntjes werd uitsluitend revalidatie van de mimische musculatuur toegepast.

De mime-therapie maakt gebruik van principes uit de mime en heeft tot doel de aanwezige musculatuur zo efficiënt mogelijk te leren gebruiken bij de gelaatsexpressie. De opeenvolgende stappen in de behandeling zijn: patiënt laten opzoeken en bewust laten worden van het aanwezige spierweefsel, hem onder controle laten krijgen van de ademhaling om op actieve wijze de spieren die bij de expressie een rol spelen te leren spannen en ontspannen, en ten slotte het aanleren van een nieuw bewegingspatroon in het gezicht, waarbij ook rekening wordt gehouden met de gezonde gezichtshelft. Met de mime-therapie kan meestal worden begonnen op de leeftijd van 9-10 jaar, mits er voldoende spierweefsel aanwezig is.21-23 Bij 5 van de 6 patiëntjes was een duidelijk positief resultaat te zien. Zij verkregen een betere controle over hun gelaatsexpressie. Onderzoek naar resultaten van mime-therapie bij andere vormen van facialisparese bevestigt dat goede fysieke en psychische vooruitgang mogelijk is.23

BESCHOUWING

Bij een pasgeborene met een facialisverlamming is neurologisch onderzoek geïndiceerd. Dit onderzoek dient binnen enkele dagen na de geboorte te geschieden, omdat na verloop van tijd differentieel-diagnostisch belangrijke symptomen kunnen verdwijnen, zoals een hematotympanon.

Omdat 35 van onze patiëntjes ook een andere aangeboren afwijking had, is behalve het specifieke N. facialis-onderzoek ook uitgebreid screeningsonderzoek vereist, binnen enkele dagen na de geboorte.13

Er is geen reden voor exploratie van de N. facialis in het rotsbeen van deze nog jonge patiëntjes omdat er altijd tevens sprake is van een merkbare afwijking in de musculatuur indien de oorzaak niet op een geboortetrauma berust.2

Volgens May vereist een traumatische verlamming een vroege behandeling; dit is niet zo bij een niet-traumatische verlamming. Wanneer de N. facialis beschadigd is in het os temporale geeft reparatie van de zenuw of zenuwtransplantatie uitgevoerd binnen 3 weken na het trauma de beste resultaten.2 Wij namen echter ook bij een eventuele traumatische oorzaak een afwachtende houding aan, omdat wij de verlamming een kans op spontane genezing wilden geven.

Bij de nog zeer jonge patiëntjes dient het beleid te bestaan uit regelmatige controles, ongeveer om het jaar, daar ons gebleken is dat vaak op latere leeftijd meer spierfunctie aanwezig is dan de patiëntjes beseffen.

Op oudere leeftijd is dan bij een aantal patiëntjes revalidatie van de mimische musculatuur geïndiceerd. De patiëntjes moeten echter wel goed gemotiveerd zijn en de therapie kunnen begrijpen. Om deze reden kan meestal pas in het 9e-10e levensjaar met de mime-therapie worden gestart. Onze resultaten met mime-therapie zijn over het algemeen positief, bij toepassing als zelfstandige therapie en ook als onmisbaar sluitstuk op reconstructieve chirurgie.

Wat betreft de chirurgie kan een tweedeling gemaakt worden. In de eerste plaats dient er voor gezorgd te worden dat er door de aangeboren facialisverlamming geen complicaties optreden, met name door lagophthalmus veroorzaakte keratitis. Indien dit het geval is, wat niet vaak voorkomt, of wanneer preventie geboden is, komt het patiëntje in aanmerking voor een operatieve ingreep aan de oogleden. De resultaten van deze ingrepen zijn goed.

In de tweede plaats is er de correctieve chirurgie ter verbetering van de symmetrie en de dynamische functie van het gelaat. Ingrepen zo snel mogelijk na de geboorte, zoals ‘cross-face’-zenuwtransplantatie, al of niet in combinatie met spiertransplantatie, gaven slechte resultaten te zien.257 Ons inziens komen de patiëntjes pas in aanmerking voor deze ingrepen wanneer de schedel bijna volgroeid is, op de leeftijd van circa 12- 14 jaar (zie figuur 2).

Ook dan geven de verschillende mogelijkheden van cross-face-zenuwtransplantatie met spiertranspositie of -transplantatie wisselende, vaak onbevredigende resultaten te zien24-26 en moeten de indicaties zorgvuldig worden afgewogen.

Het beleid dat bij een patiëntje met een scheef gezicht vanaf de geboorte ons inziens dient te worden gevolgd, wordt samengevat in tabel 3.

Literatuur

  1. Schmid F. Das neurologische Krankengut. HandbuchKinderheilkunde. Vol VIII1. Berlin: Springer, 1969.

  2. May M. The facial nerve. New York: Thieme, 1986:401-19.

  3. Declau FFJ. Embryology of the cranial nerves. ActaOtorhinolaryngol Belg 1986; 40: 27-49.

  4. Durcan DJ, Shea J, Sleeckx JP. Bifurcation of the facialnerve. Arch Otolaryngol 1967; 86: 619-31.

  5. Sterkers JM, Narcy P. Congenital facial paralysis: aclinical and surgical study of the unilateral partial palsy in the newborn.Disorders of the facial nerve. Graham MD, House WF, eds. New York: RavenPress, 1982: 237-42.

  6. McHugh HE. Sowden KA, Levitt MN. Facial paralysis andmuscle agenesis in the newborn. Arch Otolaryngol 1969; 89: 131-43.

  7. Fisch U. Congenital facial palsy: panel discussion. Facialnerve surgery. Amstelveen: Kugler Medical Publications. Birmingham, Ala:Aesculapius, 1977: 582-4.

  8. Pape KE, Pickering D. Asymmetric crying facies: an indexof other congenital anomalies. J Pediatr 1972; 81: 21-30.

  9. Perlman M, Reisner SH. Asymmetric crying facies andcongenital anomalies. Arch Dis Child 1973; 48: 627-9.

  10. Dorchy H, Baran D, Richard J. Association of asymmetriccrying facies, malformation of the ear and pulmonary agenesis. Acta PaediatrBelg 1976; 29: 255-6.

  11. Cayler GC. Cardiofacial syndrome. Congenital heartdisease and facial weakness, a hitherto unrecognized association. Arch DisChild 1969; 44: 69-75.

  12. Haidvogel M, Urlesberger H. Zur Differentialdiagnose derFazialisparese beim Neugeborenen: angeborene Hypoplasie des M. depressoranguli oris und des M. depressor labii inferioris. Wien Klin Wochenschr 1977;89: 459-62.

  13. Loonen MCB. Huilen met een scheve mond. TijdschrKindergeneeskd 1979; 47: 153-9.

  14. Miller M. Hall JG. Familial asymmetric crying facies. Itsoccurrence secondary to hypoplasia of the anguli oris depressor muscles. Am JDis Child 1979; 133: 743-6.

  15. Bennun RD, Mulliken JB, Kaban LB, Mutray JE. Microtia: amicroform of hemifacial microsomia. Plast Reconstr Surg 1985; 76:859-65.

  16. Koekelkoren E. Histological, anatomo-pathologicalfeatures of the cranial nerves. Acta Otorhinolaryngol Belg 1986; 40:51-78.

  17. Beighton P, Barnard A, Hamersma H, Wouden A van der. Thesyndromic status of sclerosteosis and van Buchem disease. Clin Genet 1984;25: 175-81.

  18. Gorlin RI, Pindborg JJ, Cohen MM, eds. Syndromes of thehead and neck. 2nd ed. New York: McGraw-Hill, 1976.

  19. Bergsma D. Birth defects compendium. In: The NationalFoundation – March of Dimes. New York: Macmillan, 1973.

  20. Dodinval P. Facial asymmetries: problems in geneticcounseling. J Genet Hum 1979; 27: 189-203.

  21. Devriese PP, Bronk J. Revalidatie van de mimiek.Maandblad voor Revalidatie 1977; junijuli: 8-9.

  22. Devriese PP. Facialisverlammingen. Rapport NederlandseVereni- ging voor KNO-Heelkunde en Heelkunde van het Hoofd-Hals-gebied,1986.

  23. Beurskens C, Bots I, Devriese PP. Resultaten vanmimetherapie bij patiënten met een perifere facialisverlamming. NedTijdschr Fysiotherapie 1987; 97: 140-5.

  24. Koopmann MDE. Facialisverlamming. Gekruisteaangezichtsze- nuwtransplantatie met een transpositie van de M. temporalis.Utrecht, 1986: 123-31 en 143-5. Proefschrift.

  25. Nicolai JPA. Irreversible facial paralysis and itstreatment. Gronin- gen, 1983: 209-10. Proefschrift.

  26. Miehlke A, Stennert E, Arnold R, et al. Chirurgie derNerven im HNO-Bereich (ausser Nn. stato-acusticus und olfactorius). ArchOtorhinolaryngol 1981; 231: 228-32.