Dames en Heren,
De niet-invasieve prenatale test (NIPT) wordt in Nederland sinds april 2017 aan alle zwangere vrouwen aangeboden en maakt, in het kader van de TRIDENT-2 studie, op proef deel uit van het landelijke screeningsprogramma voor down-, edwards- en patausyndroom. In deze klinische les doen wij aan de hand van drie patiëntbeschrijvingen een voorstel voor de klinische benadering bij een vermoeden van een maternale maligniteit als nevenbevinding van de NIPT.
Met de NIPT wordt circulerend celvrij DNA in maternaal bloed onderzocht. Dit celvrije DNA is voor een klein deel van placentaire origine, maar is voor het overgrote deel afkomstig van de zwangere vrouw zelf (figuur). Gezien het grote aandeel van maternaal celvrij DNA in het bloed van de zwangere kunnen er, naast aanwijzingen voor down-, edwards-, en patausyndroom bij de foetus, ook afwijkingen in het maternale DNA gevonden worden. In zeldzame gevallen kan een dergelijke nevenbevinding van de NIPT passen bij de aanwezigheid van een maternale maligniteit.
Patiënt A, een 37-jarige vrouw, liet een NIPT verrichten tijdens haar tweede zwangerschap. De uitslag van de NIPT liet geen aanwijzingen zien voor het syndroom van Down, Edwards of Patau (respectievelijk, trisomie 21, 18 en 13). Er waren wel andere chromosomale afwijkingen, die konden passen bij een maternale maligniteit. Vanwege het sterk afwijkende NIPT-profiel was verder onderzoek naar een maternale maligniteit geïndiceerd. Patiënte…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Reacties