Lipoblastoom en lipoblastomatose: vooral bij kinderen

Lipoblastoma and lipoblastomatosis are rare benign fatty tumours that mainly occur in children under the age of 3 years. Several body sites can be affected.
De term ‘lipoblastoma’ is reserved for an encapsulated neoplasm; ‘lipoblastomatosis’ for tumours demonstrating infiltrative growth.
Most of the clinical symptoms arise from a mass effect of the tumour on surrounding tissues.
The tumours should be differentiated from lipoma, myxoid liposarcoma and hibernoma. A clear distinction can be made by cytogenetic analysis, since each of these tumours is known for its own typical genetic abnormalities. In lipoblastoma and lipoblastomatosis, these include a breakpoint in the 8q11-13 region or polysomy of chromosome 8, both leading to the activation of the oncogenic pleomorphic adenoma gene 1 (PLAG1) on 8q12.
Treatment consists of surgical resection; there is no need for radiotherapy or chemotherapy.
Clinical outcome depends on the completeness of the resection and damage that is done to the surrounding tissues during surgery.

Conflict of interest: none declared. Financial support: none declared.

Samenvatting

Lipoblastoom en lipoblastomatose zijn zeldzame, benigne vettumoren die met name gezien worden bij kinderen tot 3 jaar. Ze kunnen vóórkomen op verschillende locaties.
De term ‘lipoblastoom’ wijst op een afgekapseld neoplasma, ‘lipoblastose’ op infiltratieve groei.
De meeste klinische symptomen treden op door een massa-effect, veroorzaakt door de tumor.
Differentiaaldiagnostisch moet gedacht worden aan lipoom, myxoïd liposarcoom en hibernoom. Dit onderscheid kan het best gemaakt worden op basis van cytogenetische kenmerken, aangezien lipoblastomen en lipoblastomatose gekenmerkt worden door specifieke genetische afwijkingen, namelijk een breekpunt in het gebied 8q11-13 of een polysomie van chromosoom 8. Hierbij wordt een oncogen, het pleomorf-adenoom-gen 1 (PLAG1) op locatie 8q12, geactiveerd.
De behandeling bestaat uit chirurgische resectie; radio- of chemotherapie is niet geïndiceerd.
De klinische uitkomst hangt af van de radicaliteit van de resectie en de peroperatief aangebrachte schade aan omringende weefsels.