Hypertrofische cardiomyopathie

Klinische les
19-02-2019
Beau van Driel, Folkert W. Asselbergs, Rudolf A. de Boer, Albert C. van Rossum, J. Peter van Tintelen, Jolanda van der Velden en Michelle Michels

Dames en Heren,

De klinische presentatie, het beloop en de prognose van hypertrofische cardiomyopathie zijn zeer heterogeen. Voor het herkennen van patiënten met deze erfelijke hartziekte en hun familieleden en voor de juiste behandeling is kennis van de verschillende uitingsvormen en het klinische beloop vereist. In deze klinische les beschrijven wij de verschillende uitingsvormen van hypertrofische cardiomyopathie.

Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is de meest voorkomende erfelijke hartspierziekte, met een geschatte prevalentie van 1:500 tot 1:200.1 Deze ziekte werd voor het eerst beschreven in 1958 en wordt gekenmerkt door asymmetrische hypertrofie van de linker ventrikel (figuur 1). Er is sprake van HCM vanaf een maximale wanddikte van 15 mm. HCM wordt meestal veroorzaakt door mutaties in sarcomeergenen en vertoont een autosomaal dominant overervingspatroon.

Het klinische beeld kan variëren van afwezigheid van symptomen bij dragers van de mutatie tot plotse dood op jonge leeftijd. Met een beschrijving van de verschillende uitingsvormen van HCM willen wij een bijdrage leveren aan het begrip van het beloop en de complicaties bij HCM.

Figuur 1

Hypertrofische cardiomyopathie in beeld

Cardiale MRI (4-kamer-opname) van (a) een patiënt met hypertrofische cardiomyopathie (niet de patiënte in dit artikel) en (b) een gezonde persoon. Bij de patiënt is de wand van de linker ventrikel fors verdikt in vergelijking met het niet-afwijkende hart, met name het ...

3 gratis NTvG-artikelen lezen? Maak een online account aan!

Registreer: 3 gratis artikelen

Al een NTvG-account? Log in

Alle artikelen direct lezen?

Abonneer:  €21,00 per maand

  • wekelijks het tijdschrift in de bus
  • online toegang tot nieuws en alle artikelen
  • toegang tot alle geaccrediteerde nascholing