Hypertrofische cardiomyopathie: van diagnostiek naar preventie

- In a 55-year-old man, his two sons aged 32 and 30 years and a 3-year-old grandchild, a gene mutation related to an increased chance of hypertrophic cardiomyopathy was found. The adults had complaints of cardiac arrhythmias varying from dizziness to cardiac arrest and received medication; a defibrillator was also implanted in the case of the sons. Familial hypertrophic cardiomyopathy can be diagnosed in an early stage with DNA screening methods. At that time ‘patients’ (carriers) often do not exhibit symptoms. This offers the possibility of taking therapeutic measures to prevent or slow down the disease process. However, the scientific basis for preventive therapy is inadequate, so that medical-ethical dilemmas arise which can affect the decision-making process with respect to genetic testing. Additional research must lead to satisfactory preventive therapies, so that in the future the genetic diagnosis ‘hypertrophic cardiomyopathy’ can be effectively translated into disease prevention.

Samenvatting

Bij een 55-jarige man, zijn zoons van 32 en 30 jaar en een 3-jarige kleinzoon werd een genmutatie aangetoond die is gerelateerd aan een verhoogde kans op hypertrofische cardiomyopathie. De volwassenen hadden klachten van hartritmestoornissen, variërend van duizeligheid tot hartstilstand, en kregen medicijnen; bij de zoons was ook een defibrillator geïmplanteerd. De aanleg voor de hartspierziekte hypertrofische cardiomyopathie kan vaak met DNA-diagnostiek in een vroeg stadium worden vastgesteld. De ‘patiënten’ (dragers) hebben dan meestal nog geen ziekteverschijnselen. Dit biedt de mogelijkheid om met therapeutische maatregelen ziekteontwikkeling te voorkómen of te remmen. De wetenschappelijke onderbouwing van preventieve therapie schiet echter tekort. Hierdoor ontstaan medisch-ethische dilemma's, die van invloed zijn op de besluitvorming ten aanzien van genetische diagnostiek. Aanvullend wetenschappelijk onderzoek moet leiden tot adequate preventieve therapieën, zodat in de toekomst de genetische diagnose ook daadwerkelijk leidt tot voorkómen van ziekte.