Hypertensie bij jongvolwassenen: aanwijzing voor mogelijke coarctatio aortae

Dames en Heren,

De prevalentie van hypertensie bij kinderen en adolescenten is 1.1 Bij jonge kinderen (2 De diagnose ‘coarctatio aortae’ bij een jongvolwassene is zeldzaam, daar kinderen meestal al op jonge leeftijd gediagnosticeerd en geopereerd worden. Bij volwassen patiënten denkt de arts dan ook meestal niet meer aan een coarctatio aortae als mogelijke oorzaak van hypertensie. Het missen van deze aandoening kan echter ernstige gevolgen hebben voor de levensverwachting van de patiënt.

Aan de hand van enkele ziektegeschiedenissen illustreren wij het klinisch beeld van de coarctatio aortae en de vertraging in het stellen van de diagnose bij drie jonge volwassenen. Wij benadrukken het belang van eenvoudig fysisch-diagnostisch onderzoek bij adolescenten en jonge volwassenen met hypertensie en bespreken de noodzaak van levenslange follow-up van patiënten na een coarctatieoperatie.

Patiënt A, een Ghanese vrouw van 37 jaar, was op de leeftijd van 25 jaar betrokken bij een auto-ongeval in haar land. Tijdens de opname hiervoor werd een tevoren onbekende hypertensie vastgesteld. Zij kwam het jaar daarop naar Nederland en twee jaar later beviel zij van een kind via een sectio caesarea wegens foetale nood. De hypertensie die ook toen werd vastgesteld, werd geduid als preëxistent en daarom werd afgezien van nadere diagnostiek. Een jaar later werd patiënte door de huisarts verwezen naar de afdeling Cardiologie van ons ziekenhuis, aangezien hij bij het lichamelijk onderzoek een luide souffle over de thorax gevonden had. Zij was toen 29 jaar.

Wij zagen een niet-zieke vrouw met een onbehandelde bloeddruk aan beide armen van 180/100 mmHg, heffende ictus cordis en een luide systolische souffle over alle ostia en op de rug. De pulsaties van de liesarteriën ontbraken. Het ECG toonde een regulier sinusritme met een uitgesproken linkerventrikelhypertrofie. Bij echocardiografisch onderzoek werd een hypertrofisch linker ventrikel met goede functie gevonden en een bicuspide aortaklep met raphe, zonder stenose of insufficiëntie. Kleurendopplerechocardiografie toonde turbulentie in de aorta descendens na afgifte van de A. subclavia links met een maximale snelheid van 3,8 m/s met een typisch ‘zaagtand’-patroon (figuur 1); de maximale snelheid vóór de A. subclavia was 1 m/s (referentiewaarde: 1-1,5). De gradiënt werd geschat op 55 mmHg (referentiewaarde: 0). Het belang van operatie werd met patiënte besproken, maar wegens angst onttrok zij zich aan verdere behandeling.

In de jaren daaropvolgend kreeg zij nog twee kinderen (beide via een sectio caesarea wegens een niet-vorderende ontsluiting) en op 37-jarige leeftijd meldde zij zich weer op onze polikliniek voor keuring wegens een aanvraag van een levensverzekering. Bij lichamelijk onderzoek werd nu een bloeddruk van 215/90 mmHg aan beide armen gevonden; verder leverde dit geen nieuwe bevindingen op. Het elektrocardiogram en echocardiogram waren conform de vorige. Magnetische-resonantieangiografie (MRA) liet een ernstige coarctatio aortae zien met een hypoplastische aortaboog en een uitgesproken collaterale circulatie (figuur 2). Het belang van een interventie werd nogmaals met patiënte besproken en zij ging nu akkoord met een operatie. Een resectie en een ‘end to end’-anastomose werden verricht en postoperatief was de bloeddruk onder medicatie goed gereguleerd.

Patiënt B, een 22-jarige jongeman, presenteerde zich toen hij 19 was op de Eerste Harthulp van een ziekenhuis wegens vermoeidheid en een trage hartslag. Op het ECG werden een sinusritme met een atrioventriculaire (AV) dissociatie en nodaal ritme vastgesteld, zonder evidente aanwijzingen voor linkerventrikelhypertrofie. Hiervoor werd conservatieve behandeling ingezet en patiënt werd poliklinisch voor nader onderzoek teruggezien.

De bloeddruk aan de rechter arm was 130/70 mmHg. 24-uurs-Holter-registratie liet een sinusbradycardie zien, dit keer zonder AV-geleidingsstoornissen. Met echocardiografie werd een bicuspide aortaklep gevonden met een lichte insufficiëntie en een dilatatie van de aortawortel tot 45 mm diameter. Wegens het lange, magere postuur van de patiënt en de aortaworteldilatatie werd gedacht aan het syndroom van Marfan en de patiënt werd voor screening op deze aandoening naar onze kliniek verwezen.

Wij zagen een lange, magere jongeman met een bloeddruk aan de rechter arm van 140/70 mmHg. Over het hart werd een normale eerste toon gehoord, gevolgd door een aortale ejectietoon en graad-2/6-ejectiegeruis. Bij MRI werd een gedilateerde aorta ascendens bij een bicuspide aortaklep gezien en – geheel onverwacht – een hypoplastische aortaboog met een ernstige vernauwing van de aorta descendens distaal van de A. subclavia links (figuur 3). Er bestond tevens een aanzienlijke collaterale circulatie. Aanvullend echocardiografisch onderzoek naar aanleiding van deze bevindingen liet een volledige stop van de bloedstroom in de aorta descendens zien en er kon geen antegrade stroom worden vastgesteld. Het linker ventrikel was licht hypertrofisch, maar niet gedilateerd. Hernieuwde bloeddrukmeting toonde een bloeddruk aan beide armen van 150/70 mmHg en 105 mmHg systolisch aan de benen. 24-uurs-bloeddrukmeting toonde een gemiddelde dagbloeddruk van 154/80 mmHg en er was een normale nachtelijke daling.

Tijdens de operatie bleek er een volledige onderbreking van de aorta descendens te bestaan. Een buisprothese werd ingehecht van de A. subclavia links naar de aorta descendens. Met cytogenetisch onderzoek werd bij patiënt een 22q11-microdeletie (syndroom van DiGeorge) uitgesloten. Na de operatie herstelde patiënt goed. De bloeddruk normaliseerde. Later bleek dat de vader ook bekend was wegens een coarctatio aortae.

Patiënt C, een 23-jarige jongeman, was op 18-jarige leeftijd betrokken bij een auto-ongeval. Saillant detail is het feit dat bij presentatie op de Eerste Hulp destijds een voorgenomen arteriepunctie in de lies niet verricht kon worden wegens afwezige arteriële pulsaties. Tijdens de ziekenhuisopname die volgde, werd een hoge bloeddruk vastgesteld. De familieanamnese van de patiënt was sterk belast voor hypertensie. De patiënt werd vervolgens op de afdeling Interne Geneeskunde behandeld wegens hypertensie met verschillende medicamenten (calciumantagonist, angiotensineconverterend-enzym (ACE)-remmer en thiazidediureticum), maar de bloeddruk liet zich niet adequaat reguleren. De patiënt werd daarom voor een second opinion verwezen naar ons ziekenhuis.

Op de afdeling Interne Geneeskunde werd een bloeddruk gevonden aan beide armen van 160/100 mmHg. Met urineonderzoek en een CT-angiogram van de nieren werden een feochromocytoom en een nierarteriestenose uitgesloten. Het ECG toonde een sinusritme met evidente aanwijzingen voor linkerventrikelhypertrofie. Echocardiografie liet een concentrisch hypertrofisch, goed functionerend linker ventrikel zien. De diagnose luidde ‘essentiële hypertensie’.

Gelet op de moeizame bloeddrukregulering werd patiënt overgedragen aan de hypertensiespecialist. Bij het lichamelijk onderzoek vond deze een bloeddruk aan beide armen van 160/80 mmHg. De pulsaties in de liezen waren nauwelijks voelbaar en de bloeddruk aan beide benen was 110/90 mmHg. Wegens het vermoeden van een coarctatio aortae werd opnieuw echocardiografisch onderzoek verricht. Hierbij werd een normale, tricuspide aortaklep met goede functie gezien en werd een typisch ‘zaagtand’-fenomeen in de aorta descendens (maximale snelheid: 3,6 m/s) gevonden, passend bij een coarctatio aortae. CT-contrastangiografie toonde een klassieke coarctatio aortae (figuur 4). Patiënt is nu in afwachting van een operatie.

Een coarctatio aortae komt voor bij 4 op de 10.000 levendgeborenen. 5 tot 8 van de kinderen die met een aangeboren hartafwijking ter wereld komen, heeft een coarctatio aortae.3 4 De coarctatie wordt meestal aangetroffen bij de ingang van de ductus arteriosus in de aorta descendens, maar kan soms meer proximaal tussen de A. carotis communis links en de A. subclavia links gelokaliseerd zijn.5 Bij meer dan 30 van de patiënten wordt een diffuse hypoplasie van de aortaboog en de isthmus aangetroffen.6 Slechts 10 van de patiënten met een geïsoleerde coarctatie heeft kort na de geboorte symptomen. Indien een pasgeborene wordt gepresenteerd met een coarctatio aortae, zijn er vaak belangrijke bijkomende afwijkingen, zoals een ventrikelseptumdefect of linkerventrikeluitstroomobstructie. Oudere kinderen met een coarctatie zijn meestal asymptomatisch.7

De coarctatio aortae is in principe gemakkelijk te diagnosticeren door een combinatie van hypertensie in de bovenste lichaamshelft en zwakke of afwezige pulsaties van de liesarteriën. Vaak wordt er ook een geruis op de rug gehoord. Ondanks de eenvoudige fysische diagnostiek is in verscheidene studies aangetoond dat een coarctatio aortae bij kinderen regelmatig gemist wordt, omdat verzuimd wordt de bloeddruk aan beide armen en aan de benen te meten.8 9 Dit heeft tot gevolg dat bij veel asymptomatische patiënten met een aortacoarctatie deze pas op latere, volwassen leeftijd ontdekt wordt.3 Vertraging in het stellen van de diagnose kan desastreuze gevolgen hebben voor de levensverwachting van patiënten met een aortacoarctatie. Zonder correctieve behandeling is de gemiddelde levensverwachting van deze patiënten na het stellen van de diagnose 35 jaar en overlijdt 90 van deze patiënten voordat de leeftijd van 50 wordt bereikt.10 11

Hypertensie bij kinderen en jonge volwassenen is ongewoon en de kans op een onderliggende aandoening is aanzienlijk.12 De drie ziektegeschiedenissen illustreren de vertraging in diagnostiek doordat verzuimd werd de bloeddruk aan zowel armen als benen te meten bij deze jonge patiënten met hypertensie. De ziektegeschiedenis van patiënt B laat zien dat ook bij lichte hypertensie een coarctatio aortae kan bestaan. In de dagelijkse praktijk is een goed manchet voor de bloeddrukmeting aan het been niet altijd voorhanden. De bloeddruk kan dan – bij benadering – aan het been worden gemeten door auscultatie van de A. poplitea met dezelfde manchet die ook voor de bloeddrukmeting aan de arm gebruikt wordt of door middel van palpatie van de A. dorsalis pedis.

Bloeddrukverschillen tussen armen en benen in rust zijn eenvoudig vast te stellen en vormen een goede weergave van de ernst van de aortacoarctatie en correleren goed met invasieve hemodynamische bevindingen.13 Een arm-enkelverschil van 20 mmHg of meer is een aanwijzing voor een coarctatio aortae of – indien de patiënt een coarctatieoperatie in het verleden heeft ondergaan – recoarctatie. Aanvullend onderzoek in de vorm van echocardiografie en MRA of CT-angiografie is dan aangewezen om de diagnose ‘aortacoarctatie’ of ‘recoarctatie’ te stellen of te verwerpen.

Bij echocardiografie dienen de stroomsnelheden proximaal in de aortaboog en distaal van de A. subclavia links in de aorta descendens gemeten te worden. Bovendien moet gelet worden op de eventuele aanwezigheid van een diastolische antegrade stroom; het zogenaamde zaagtandfenomeen. Door de vernauwing blijft er een diastolische antegrade stroom in de aorta descendens bestaan, waardoor het zaagtandpatroon ontstaat, hetgeen kenmerkend is voor een hemodynamisch belangrijke coarctatie of recoarctatie.14 De anatomie van de aortaklep moet worden bepaald en de diameter van de aortawortel en de aorta ascendens gemeten. Van de patiënten met een coarctatio aortae heeft 60-80 een bicuspide klep.15 De meerderheid van de patiënten met een bicuspide aortaklep krijgt in de loop van de tijd een complicatie (waaronder insufficiëntie en/of stenose), hetgeen vaak een noodzaak voor chirurgische behandeling vormt. De aanwezigheid van een bicuspide aortaklep gaat gepaard met ziekte van de gehele aortawortel en met een toegenomen mediadegeneratie van de aortawand. Dit verlies aan structuur van de aortawand kan leiden tot dilatatie, aneurysmavorming en dissectie.16 17 Patiënt B is hier een voorbeeld van. Verscheidene auteurs rapporteerden een 9 tot 18 maal zo grote incidentie van aorta-aneurysmata bij patiënten met een bicuspide aortaklep.18 19

MRA biedt vervolgens de mogelijkheid de exacte anatomie van aorta ascendens en aortaboog en de aanwezigheid van collateralen in kaart te brengen.

Sinds chirurgische correctie van coarctatio aortae zo'n 40 jaar geleden mogelijk werd, is de overleving van patiënten met een coarctatie van de aorta enorm verbeterd, maar hun levensverwachting is lager dan die van normale leeftijdsgenoten. Veel onderzoeken laten een belangrijke mortaliteit en morbiditeit bij deze geopereerde patiënten zien.20 21 De overleving van patiënten wordt in belangrijke mate beïnvloed door de leeftijd waarop operatie plaatsvindt en daarom wordt tegenwoordig vroege correctie aangeraden.20 21 Ook indien pas op volwassen leeftijd een coarctatio aortae gediagnosticeerd wordt, levert een zo spoedig mogelijke correctie de beste uitkomsten op qua levensverwachting en hypertensie.21 22 Echter, ook na vroege correctie is de levensverwachting nog steeds verkort: 83 van de patiënten is in leven 25 jaar en 79 40 jaar na de initiële operatie.20 23 Meer dan 70 van de patiënten overlijdt aan een cardiovasculaire oorzaak.20 23 Coarctatio aortae is dus geenszins een simpel te corrigeren afwijking.24 Late complicaties komen veelvuldig voor en vereisen levenslange follow-up.

Complicaties bij patiënten na operatie wegens een aortacoarctatie kunnen zijn: recoarctatie, aorta-aneurysmata, vernauwde en/of insufficiënte bicuspide aortaklep, endocarditis en persisterende of recidiverende hypertensie. De kans op het persisteren of recidiveren van hypertensie is sterk afhankelijk van de leeftijd tijdens de operatie en de duur van de follow-up. In een groep geopereerde patiënten met een gemiddelde operatieleeftijd van 10 jaar had 35 van hen hypertensie na een gemiddelde follow-up van 40 jaar.20 Patiënten na een operatie wegens coarctatio aortae hebben een hoog cardiovasculair risico en dienen levenslang gecontroleerd te worden door een cardioloog met expertise op het gebied van congenitale hartafwijkingen.25

Dames en Heren, hypertensie bij kinderen en jonge volwassenen is zeldzaam en berust frequent op een onderliggende oorzaak. Een van deze oorzaken is een coarctatio aortae, die met eenvoudig lichamelijk onderzoek aannemelijk gemaakt dan wel uitgesloten kan worden. Bij elke patiënt met hypertensie moet bij het eerste onderzoek eenmalig de bloeddruk aan een been gemeten worden om een coarctatio aortae uit te sluiten. Vroege opsporing van een eventuele coarctatio aortae heeft belangrijke consequenties voor de overleving van deze patiënten. Na chirurgische correctie van een coarctatie dienen patiënten intensief gecontroleerd te worden, aangezien cardiovasculaire complicaties frequent bij deze patiëntenpopulatie optreden.

Belangenconflict: geen gemeld. Financiële ondersteuning: geen gemeld.