Heterozygote ß-thalassemie in Nederlandse families

Bij vier van oorsprong Nederlandse families werd de diagnose heterozygote β-thalassemie gesteld. De vier propositae, allen jonge vrouwen, waren tevoren langdurig behandeld met ijzerpreparaten. De combinatie van bevindingen van een verlaagd MCV tot minder dan 70 fl en een verhoogd HbA-gehalte tot 4,5-7,5 is voldoende voor de diagnose. Deze heterozygote vorm is onschuldig en geeft nauwelijks klachten. Door het microcytaire, hypochrome beeld van de anemie kan verwarring met ferriprieve anemie ontstaan. Hoewel het thalassemie-gen bij de van oorsprong Nederlandse bevolking zeldzaam lijkt te zijn, kan eenvoudig maar gericht onderzoek deze patiënten ervoor behoeden dat zij jarenlang met ijzerpreparaten moeten worden behandeld.