Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Het Prader-Willi-syndroom bij de jonge zuigeling

Klinische praktijk
W.W.M. Hack
R. ten Houten
E.J. Breslau-Siderius
D.J.J. Halley
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1997;141:2025-8
Abstract
Abstract
Sluiten
The Prader-Willi syndrome in young infants.

– Four children aged 2,5 years, 15, 7 and 7 months, including a pair of twins, after birth displayed hypotonia which necessitated tube feeding. Other features were a narrow forehead and a thin triangular upper lip, but these abnormalities were not conspicuous. An extensive supplementary examination for cerebral and muscular disorders initially failed to produce a diagnosis. It was only when the Prader-Willi syndrome was suspected and a corresponding abnormality on chromosome 15 was looked for that this diagnosis could be made. Early diagnosis of this syndrome will avoid further invasive diagnostic procedures and make early treatment possible.

Samenvatting

Bij 4 kinderen van 2,5 jaar, 15, 7 en 7 maanden, onder wie een tweeling, werd na de geboorte hypotonie vastgesteld die sondevoeding noodzakelijk maakte. Ook hadden zij een smal voorhoofd en een dunne, driehoekvormige bovenlip, maar deze afwijkingen waren niet opvallend. Op grond van uitgebreid aanvullend onderzoek naar hersen- en spieraandoeningen kon aanvankelijk geen diagnose worden gesteld. Pas toen het Prader-Willi-syndroom werd vermoed en er naar een bijpassende afwijking op chromosoom 15 werd gezocht, kon deze diagnose worden gesteld. Herkenning van het ziektebeeld in een vroeg stadium is van belang om verdere invasieve diagnostiek bij het kind te voorkomen en vroegtijdige behandeling mogelijk te maken.

Artikelinformatie
Aanvaard op
In print verschenen in
week 42 1997

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 1997;141:2025-8
Vakgebied
Genetica
Kindergeneeskunde
Zenuwstelsel
Auteursinformatie

Medisch Centrum Alkmaar, Wilhelminalaan 12, 1815 JD Alkmaar.

Afd. Kindergeneeskunde: dr.W.W.M.Hack, kinderarts.

Afd. Neurologie: dr.R.ten Houten, neuroloog.

Klinisch Genetisch Centrum Utrecht.

Mw.E.J.Breslau-Siderius, klinisch geneticus-kinderarts.

Academisch Ziekenhuis Rotterdam-Dijkzigt, afd. Klinische Genetica, Rotterdam.

Mw.dr.D.J.J.Halley, moleculair geneticus.

Contact dr.W.W.M.Hack

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties