Erfelijkheidsvoorlichting bij het adrenogenitale syndroom door 21-hydroxylasedeficiëntie

Zie ook de artikelen op bl. 1549 en 1556.

Inleiding

De kennis van de overdracht van erfelijke afwijkingen heeft zich in de afgelopen jaren stormachtig ontwikkeld. Tot voor kort hadden ouders van een kind met een erfelijke aandoening slechts de keuze tussen af te zien van verdere gezinsuitbreiding en een hoog risico voor nog een kind met dezelfde aandoening te aanvaarden. Thans is het mogelijk bij een aantal erfelijke aandoeningen de uitkomst van de zwangerschap te voorspellen en te beïnvloeden. De arts moet de ouders voorlichten over de nieuwe diagnostische en therapeutische mogelijkheden en de voor- en nadelen ervan. Deze taak wordt echter met het toenemen van het aantal mogelijkheden niet eenvoudiger.

Het adrenogenitale syndroom, dat meestal wordt veroorzaakt door 21-hydroxylasedeficiëntie, kan bij meisjes leiden tot virilisatie van de uitwendige geslachtsorganen. Dit kan worden voorkomen door de moeder tijdens de zwangerschap te behandelen met dexamethason. Shock en plotselinge dood…