Dames en Heren,
Amyloïdose wordt gekenmerkt door neerslag van amyloïdfibrillen, waardoor orgaanschade ontstaat. De bekendste verworven typen zijn AL- en AA-amyloïdose, veroorzaakt door respectievelijk een plasmaceldyscrasie en een inflammatoire aandoening. Er zijn ook genetisch bepaalde typen, zoals de transthyretine-gemedieerde amyloïdose (ATTR-amyloïdose). Vroege herkenning van deze vorm van amyloïdose is belangrijk, omdat er nieuwe behandelmogelijkheden zijn gekomen die in een vroeg stadium het meeste effect hebben.
Transthyretine-gemedieerde amyloïdose (ATTRv-amyloïdose, waarbij ‘v’ voor ‘variant’ staat) is een autosomaal-dominant overervende aandoening, veroorzaakt door mutaties in het transthyretine(TTR)-gen. Daarnaast bestaat er een verworven, ‘wild-type’ ATTR-amyloïdose (ATTRwt). Voorheen werd dit seniele amyloïdose genoemd, maar deze term is obsoleet. Wild-type TTR betekent dat het natuurlijke, niet-gemuteerde TTR hierbij het voorlopereiwit is. Aan de hand van 3 patiënten laten wij verschillende uitingen van ATTR-amyloïdose zien. Vroege herkenning van dit ziektebeeld is belangrijk, omdat er nieuwe behandelmogelijkheden zijn gekomen die in een vroeg stadium het meeste effect hebben.
Patiënt A, een 70-jarige man oorspronkelijk afkomstig uit Curaçao, werd naar de cardioloog verwezen wegens dyspnée d’effort. Zijn voorgeschiedenis vermeldde een curatief behandeld prostaatcarcinoom. Bij lichamelijk onderzoek zag de cardioloog dat de centraal-veneuze druk verhoogd was en dat patiënt perifeer oedeem had. Echocardiografie liet diastolisch hartfalen, een matige systolische linkerventrikelfunctie en concentrische linkerventrikelhypertrofie zien. MRI van het hart toonde een beeld dat suggestief…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Reacties