Een zuigeling met een asymmetrische mond bij huilen en lachen

Inleiding

Bij kinderen kan huilen met een scheve mond een uiting zijn van een zenuwcompressie of van een afwijkende aanleg van een gezichtsspier. Bij het laatste kan een 22q11-deletie de oorzaak zijn, waarbij mogelijk meerdere organen aangedaan zijn. Wij bespreken de diagnostiek aan de hand van de volgende ziektegeschiedenis.

Ziektegeschiedenis

Patiënt A, een 2 maanden oude zuigeling, was door het consultatiebureau naar ons doorverwezen omdat opgevallen was dat zijn gezicht scheef stond tijdens het huilen.

Anamnestisch bleek het beeld vanaf de geboorte al zo te zijn. De zuigeling was na een ongecompliceerde zwangerschap geboren bij een amenorroeduur van 40 4/7 weken middels een spontane vaginale partus. Moeder was 28 jaar oud en de ouders waren niet consanguïen. Moeder had geen medicatie gebruikt tijdens de zwangerschap. Patiënt had een geboortegewicht van 3475 g (0 SD-score), lengte van 51 cm (-1 SD-score) en een schedelomtrek van 34,7 cm (-1 SD-score).

Bij lichamelijk onderzoek zagen wij dat in rust het gelaat geheel symmetrisch was: de voorhoofdsrimpels waren symmetrisch en de labiaalplooi was niet verstreken (figuur 1a). Bij huilen en lachen was enkel de mond asymmetrisch (figuur 1b). Wij vonden bij het lichamelijk onderzoek geen aanwijzingen voor de aanwezigheid van andere dysmorfieën.

Differentiaaldiagnostisch dachten wij aan een eenzijdige uitval van de N. facialis of aan een congenitale hypoplasie van de M. depressor anguli oris.

Er werd genetisch onderzoek van de patiënt ingezet. Daarnaast lieten wij een echo van het hart verrichten; deze toonde geen structurele afwijkingen van het hart. Ook echografie van de nieren liet geen bijzonderheden zien. De uitslag van het genetisch onderzoek volgde later. Daaruit bleek dat er geen sprake was van genetische afwijkingen. De diagnose luidde dus: ‘asymmetric crying facies ten gevolge van congenitale hypoplasie van de M. depressor anguli oris’.

De patiënt werd poliklinisch vervolgd. De afdeling Logopedie werd in consult gevraagd bij de begeleiding van de ontwikkeling van mondmotoriek.

Beschouwing

‘Asymmetric crying facies’ is het fenomeen waarbij er asymmetrie is van de onderlip tijdens het huilen of lachen. De incidentie bij zuigelingen hiervan wordt geschat op 0,6%.1 De asymmetrie hoeft postnataal niet direct op te vallen. Zuigelingen met dit beeld ondervinden over het algemeen geen problemen bij de voeding.2

De oorzaak van de asymmetric crying facies is perifere compressie van de N. facialis of congenitale hypoplasie van de M. depressor anguli oris met een mogelijke onderliggende genmutatie. Van alle patiënten met asymmetric crying facies heeft ongeveer 20% een zenuwcompressie en 80% een hypoplasie van de M. depressor anguli oris.1 Bij perifere compressie van de N. facialis is er naast asymmetrie van de mond ook asymmetrie van de ogen en de voorhoofdrimpels aanwezig, met name bij huilen en lachen. Asymmetric crying facies heeft bijna altijd een obstetrische oorzaak: de intra-uteriene positie, compressie tijdens de partus of inklemming door een forceps.3

De functie van de M. depressor anguli oris is de neerwaartse beweging van de mondhoek (figuur 2). Hypoplasie van de M. depressor anguli oris leidt tot een asymmetrie van de mond bij huilen en lachen. De ogen, de nasolabiale vouw en voorhoofdsrimpels blijven echter symmetrisch. De hypoplasie kan geïsoleerd voorkomen of als onderdeel van het 22q11.2-deletiesyndroom. In dit laatste geval kan er tegelijkertijd sprake zijn van grote congenitale anomalieën van het cardiovasculaire, musculoskeletale, cervicofaciale, respiratoire, urogenitale of endocriene systeem. Bij de combinatie van hypoplasie van de M. depressor anguli oris en congenitale cardiovasculaire afwijkingen spreekt men van het cayler-cardiofaciaalsyndroom.

De gevolgen van asymmetric crying facies zijn meestal minimaal, al is hier weinig over bekend in de literatuur. De asymmetrie van de mond verdwijnt vaak naarmate het kind ouder wordt.

Conclusie

Een zuigeling met een scheve mond bij huilen en lachen werd op de polikliniek Kindergeneeskunde gezien. Differentiaaldiagnostisch werd er gedacht aan een N. facialis compressie of hypoplasie van de M. depressor anguli oris met mogelijk het 22q11.2-deletiesyndroom als oorzaak. Het bleek hier te gaan om een geïsoleerde hypoplasie. Hoewel hypoplasie van de M. depressor anguli oris geïsoleerd voor kan komen, is screening op andere anomalieën aanbevolen.