Een vrouw met een gelobde kuit

Casus

Een 24-jarige vrouw had sinds jaren cutane neurofibromen aan haar linker been bij de ziekte van Von Recklinghausen, oftewel neurofibromatose type 1 (NF1). Sinds enkele maanden namen deze neurofibromen fors in grootte toe. Het recidiverende karakter van fissuren, smetplekken en open wonden ter plaatse van de afwijkingen aan het been van de patiënte maakten de aandoening voor haar een toenemend probleem. Ook vanwege de omvang van de neurofibromen wilde ze graag excisie van de huidafwijkingen. Bij lichamelijk onderzoek zagen we aan de dorsomediale zijde een fors gelobd linker onderbeen met uitstulpingen tot wel 15 cm lang en verschillende plooien. MRI toonde evidente cutane afwijkingen passend bij NF1, zonder verbinding met de onderliggende spieren, grote perifere zenuwen of bloedvaten. Er werd derhalve besloten de huidafwijkingen te excideren. Het gewicht van het verwijderde weefsel bedroeg 4 kg. Histopathologisch onderzoek toonde neurofibromen zonder evidente atypie. De prevalentie van NF1 is relatief hoog met 1:2000-3000 en de ziekte uit zich met name in neurofibromen en café-au-lait-vlekken. De ernst van de cutane afwijkingen zoals bij deze patiënt is echter zeldzaam.

Diagnose

Neurofibromen bij NF1.