Een uvula bifida bij een patiënte met schizofrenie als teken van het 22q11-deletiesyndroom

Bij een 25-jarige vrouw die vanwege een psychose nader werd onderzocht, werd een uvula bifida waargenomen en nasale spraak. Daarop werd fluorescentie-in-situhybridisatie(FISH)-onderzoek uitgevoerd naar de 22q11-deletie, die inderdaad werd aangetoond. Het 22q11-deletiesyndroom wordt gekenmerkt door somatische afwijkingen, waarbij met name cardiovasculaire en velofaryngeale afwijkingen en typische gelaatskenmerken worden beschreven. In toenemende mate staan de cognitieve en psychiatrische gevolgen van het 22q11-deletiesyndroom in de belangstelling. De prevalentie van leerstoornissen en een vertraagde spraak-taalontwikkeling is hoog. Vaak is er zwakbegaafdheid of een lichte mentale retardatie. Op psychiatrisch gebied wordt een veelheid van symptomen gerapporteerd; een consistente bevinding is de ontwikkeling van een psychose bij een aanzienlijk deel van de 22q11-deletiesyndroompatiënten vanaf de vroege volwassenheid. Het is van belang om bij psychiatrische patiënten het 22q11-deletiesyndroom te overwegen, omdat dan vroege interventiestrategieën voor latere psychopathologische afwijkingen mogelijk zijn, alsmede erfelijkheidsadvisering.