Een neonaat met lange, graciele vingers en tenen

Casus

Een aterme, mannelijke neonaat had bij de geboorte opvallend lange, graciele vingers en tenen (figuur a en b). Daarnaast waren er flexiecontracturen van de ellebogen, polsen, knieën en enkels. Het kind had een losse huid (cutis laxa), waardoor het gelaat een verouderd aspect had (zie figuur c). De oorschelpen waren afwijkend en er was hypermobiliteit van de gewrichten. Het jongetje had hartafwijkingen, namelijk tricuspidalis- en mitralisinsufficiëntie, en een afwijkende aorta, met dilatatie van de aortabasis en een afwijkende aortaboog. Hij overleed 5 weken post partum na een bovensteluchtweginfectie. Het klinisch beeld deed meteen al denken aan het neonataal marfan-syndroom…