Het syndroom van Marfan wordt gekenmerkt door een genetisch bepaalde deficiënte aanmaak van fibrilline-1. De diagnose is soms moeilijk doordat de klinische symptomen een lage specificiteit hebben en de ernst van de aandoening zeer variabel is. Bovendien bestaan er andere fibrillinopathieën met klinische kenmerken van het syndroom van Marfan. Omdat…
Artikelinformatie
In print verschenen in
week 33 2000
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2000;144:1604-5
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG
Reacties