artikel
Casus
Bij een 5-jarig meisje werd een röntgenfoto van de schedel gemaakt vanwege een val uit haar bed. Patiënte was bekend wegens ernstige psychomotore retardatie met onbekende oorzaak. De röntgenfoto van de schedel toonde op meerdere plaatsen verdunning van het bot, passend bij craniolacunia (‘Lückenschädel’) (figuur 1). Dit was een toevalsbevinding bij patiënte. Bij craniolacunia is sprake van dysplasie van het membraneuze schedeldak, waarbij talrijke lacunae – regio’s van niet-geossificeerd, fibreus botweefsel – worden omringd door geossificeerd bot. De dura mater is ter plaatse van de lacunae dunner dan onder de tussenliggende, niet-afwijkende botdelen. In de eerste 6 maanden van het leven kan ossificatie tot volledige botdikte alsnog plaatsvinden, maar dit gebeurt niet altijd. Craniolacunia komt soms geïsoleerd voor, maar kan ook in verband staan met een neuralebuisdefect, vooral myelomeningokèle met chiarimalformatie type II, en in mindere mate met een encefalokèle. De ontstaanswijze van craniolacunia is vooralsnog onbekend. Een verklaring wordt gezocht in een gebrek aan uitzetting van de foetale cerebrale ventrikels; het membraneuze schedeldak kan zich hierdoor niet normaal ontwikkelen en er ontstaan abnormale, gedesorganiseerde collecties van collagene vezels die, eenmaal geossificeerd, leiden tot het typische beeld van craniolacunia.
Diagnose
Craniolacunia (‘Lückenschädel’).
Reacties