Tijdige herkenning en behandeling zijn essentieel

De oculaire variant van juveniel xanthogranuloom

Klinische praktijk
Marlot Sobels
Willem Vaandrager
Nicoline E. Schalij-Delfos
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2014;158:A7889
Abstract
Download PDF

Samenvatting

Achtergrond

Het juveniel xanthogranuloom (JXG) is in beginsel een huidaandoening, die met name bij jonge kinderen voorkomt. Sporadisch komt deze aandoening geïsoleerd in het oog voor, met name in de iris. Vroegtijdige detectie en behandeling zijn essentieel.

Casus

Een 2-jarige jongen werd gezien in verband met een rood-bruine, goed gevasculariseerde verkleuring van de iris in zijn rechter oog, zonder verdere klachten. De oculaire vorm van JXG werd vermoed. Na behandeling met glucocorticoïden verdween de afwijking geheel, waardoor de diagnose bevestigd werd.

Conclusie

JXG dient overwogen te worden bij jonge patiënten met een groeiende, gevasculariseerde zwelling in het oog. Kennis over deze aandoening kan ernstige klachten en in sommige gevallen zelfs blindheid voorkomen.

Leerdoelen
  • Bij de huidaandoening juveniel xanthogranuloom (JXG) kunnen ook oogafwijkingen voorkomen.
  • Een geïsoleerde, oculaire variant van JXG komt sporadisch voor en kan onbehandeld tot ernstig visusverlies leiden.
  • De diagnose ‘JXG’ dient altijd overwogen te worden bij een jonge patiënt met een afwijking in het oog, ook zonder verdere klachten.
  • Het verdwijnen van de oogafwijking door toedienen van glucocorticoïden is pathognomonisch voor de diagnose ‘JXG’.
  • De geïsoleerde oculaire variant van JXG kan door behandeling met glucocorticoïden geheel genezen.

artikel

Inleiding

Het juveniel xanthogranuloom (JXG) is een huidaandoening die behoort tot de non-langerhanscelhistiocytosen en veelal bij jonge kinderen voorkomt. De huidafwijkingen kunnen gecombineerd voorkomen met oogheelkundige afwijkingen. Sporadisch komt de oculaire variant van JXG geïsoleerd voor. Het te laat ontdekken of niet adequaat behandelen van deze oculaire variant is risicovol voor het oog. Wij bespreken deze aandoening aan de hand van de ziektegeschiedenis van een 2-jarige patiënt.

Ziektegeschiedenis

Patiënt A, een jongen van 2 jaar en 3 maanden oud, werd naar de polikliniek Oogheelkunde verwezen door de huisarts, vanwege een verkleuring op de iris van zijn rechter oog. Zijn ouders merkten deze afwijking een maand eerder op en de afwijking leek langzaam in grootte toe te nemen. Patiënt was verder goed gezond, ontwikkelde zich goed en had geen trauma of andere bijzonderheden in de voorgeschiedenis. Bij de familieanamnese kwamen ook geen bijzonderheden aan het licht. Zelf leek hij geen last te hebben van zijn rechter oog.

Aan beide ogen werd een visus van 100% gemeten. Bij spleetlamponderzoek werd in het rechter oog een afwijking gezien, gelokaliseerd aan de temporale zijde van de iris (figuur a). De afwijking besloeg ongeveer 3 klokuren, was goed gevasculariseerd en rood-bruin van kleur. Er was geen sprake van pupilvervorming. Afgezien van deze verkleuring waren er geen afwijkingen aan beide ogen.

Vanwege de vascularisatie van de afwijking, dachten wij in eerste instantie aan een maligne aandoening. Na een e-consult met een kinderoogheelkundig centrum namen wij de volgende diagnoses op in onze differentiaaldiagnose: juveniel xanthogranuloom, hemangioom, corpus alienum, naevus, leiomyoom, medulloepithelioom en melanoom van de iris.

Gezien het aspect van de afwijking en de leeftijd van patiënt besloten we om in eerste instantie uit te gaan van een oculaire uiting van JXG. Een definitieve diagnose zou gesteld kunnen worden door een punctie uit de voorste oogkamer of een biopt uit de afwijking. Vanwege het risico op bloeding in de voorste oogkamer (hyphaema), secundair cataract en glaucoom, werd besloten dit nog niet te doen. Een andere optie om meer zekerheid te verkrijgen over de diagnose is het starten van een behandeling met glucocorticoïden in druppelvorm, waarbij het verdwijnen van de afwijking door deze glucocorticoïden bevestigend is voor de diagnose. Het rechter oog werd gedurende 3 weken 4-maal daags gedruppeld met prednisolonacetaat 10 mg/ml. Na 3 weken was de irisafwijking duidelijk kleiner geworden (figuur b).

We spraken met ouders af om de therapie in de komende maanden af te bouwen en vervolgens te stoppen. Na 6 maanden bleek de afwijking in de iris helemaal te zijn genezen (figuur c).

Beschouwing

Onze patiënt had een zeldzame aandoening, namelijk de oculaire variant van JXG. Indien deze aandoening niet tijdig wordt ontdekt kunnen ernstige symptomen ontstaan, die onbehandeld tot blindheid kunnen leiden. Voorbeelden van deze symptomen zijn hyphaema, corneaoedeem, corneadecompensatie en glaucoom.2

Epidemiologie

De exacte incidentie van JXG is onbekend. In een groot onderzoek bij kinderen met tumoren (1965-2001) bleek 0,52% van de tumoren een JXG te betreffen.1 Geen van de patiënten had de geïsoleerde oculaire variant. Een ander onderzoek vond dat slechts 0,3% van de patiënten met JXG afwijkingen in het oog had.2 Bij 40% van de patiënten met oogafwijkingen was er tevens sprake van huidafwijkingen. Zowel de cutane als de oculaire variant van deze aandoening ontstaat meestal bij kinderen onder de 2 jaar. Beiden kunnen ook al bij de geboorte aanwezig zijn. De kans op oogheelkundige afwijkingen bij kinderen met cutaan JXG is geassocieerd met het aantal huidafwijkingen en met een leeftijd onder de 2 jaar bij ontstaan van de aandoening.

Klinisch beeld

Bij de cutane variant van JXG zijn vaak multipele pijnloze, scherp begrensde, geel-bruine papels aanwezig, voornamelijk op het hoofd en de romp. Bij de oculaire variant wordt meestal een eenzijdige pijnloze afwijking gezien; vooral in de iris, zoals in de hierboven beschreven casus. Andere locaties in het oog waar deze afwijkingen voorkomen zijn de choroidea, orbita, cornea, conjunctiva en sclera. JXG komt vaker voor bij kinderen met neurofibromatose.3 Behalve op de huid en in de ogen komt JXG sporadisch voor in andere organen (met name longen, lever en milt), spieren en het centraal zenuwstelsel.4

Pathogenese

Aanwezigheid van ontstekingscellen in biopten suggereert dat JXG inflammatoir van aard zou kunnen zijn.5 Plaatselijke irritatie zou een inflammatoire reactie uitlokken, waardoor macrofagen zich opstapelen en zo een zwelling veroorzaken.6 De goede reactie op glucocorticoïden ondersteunt deze gedachtegang.

Diagnose

De histopathologische diagnose kan gesteld worden door een voorste-oogkamerpunctie of een biopt uit de afwijking zelf, waarin onder andere histiocyten, eosinofielen, lymfocyten en plasmacellen worden gezien.7 Daarnaast is de aanwezigheid van zogeheten Touton-reuscellen karakteristiek voor deze aandoening.8

Differentiaaldiagnose

De differentiaaldiagnose van JXG is breed: hemangioom, corpus alienum, leiomyoom, medulloepithelioom, naevus of melanoom in de iris, irisinfiltratie door een retinoblastoom en rubeosis (vaatnieuwvorming) bij een persisterend hyperplastisch primair vitreum (PHPV). Al deze afwijkingen kunnen voorkomen met een spontane hyphaema, glaucoom of vervorming van de pupil. Retinoblastoom en PHPV zorgen voor andere typische afwijkingen in het oog, zoals strabisme respectievelijk microphthalmus, en kunnen ook voorkomen met een witte pupil (leukocorie).

Behandeling

De behandeling van het JXG moet afgestemd worden op de individuele patiënt. Mogelijke therapieën zijn behandeling met topicale, subconjunctivale of systemische glucocorticoïden, lage dosis radiotherapie en chirurgische excisie.9 Als eerste stap wordt gekozen voor de minst ingrijpende therapie. Het verdwijnen van de afwijking door behandeling met glucocorticoïden is pathognomonisch voor JXG.

Een cutaan JXG verdwijnt doorgaans spontaan binnen enkele jaren.10 Niet behandelen brengt hier dan ook nauwelijks risico’s met zich mee. Dit is niet het geval bij de oculaire variant, waarbij bloeding uit het JXG ernstige gevolgen kan hebben, zoals het ontstaan van corneaoedeem, corneadecompensatie, glaucoom en in het ergste geval blindheid.2

Conclusie

De diagnose ‘juveniel xanthogranuloom’ (JXG) dient altijd overwogen te worden bij een patiënt met een langzaam groeiende, gevasculariseerde zwelling van de iris. Deze aandoening is in principe goed behandelbaar, indien dit tijdig en adequaat gebeurt. We adviseren om elke patiënt met een irisafwijking die langzaam groeit of verandert van kleur te verwijzen naar de oogarts.

Literatuur
  1. Janssen D, Harms D. Juvenile xanthogranuloma in childhood and adolescence: a clinicopathologic study of 129 patients from the Kiel. Pediatric Tumor Registry. Am J Surg Pathol. 2005;29:21-8. Medline. doi:10.1097/01.pas.0000147395.01229.06

  2. Chang MW, Frieden IJ, Good W. The risk of intraocular juvenile xanthogranuloma: survey of current practices and assessment of risk. J Am Acad Dermatol. 1996;34:445-9. Medline. doi:10.1016/S0190-9622(96)90437-5

  3. Ferrari F, Masurel A, Olivier-Faivre L, Vabres P. Juvenile xanthogranuloma and nevus anemicus in the diagnosis of neurofibromatosis type 1. JAMA Dermatol. 2014;150:42-6. Medline. doi:10.1001/jamadermatol.2013.6434

  4. Bröker LE, Van den Berg H, Van Groningen K, Van der Wateren AR, De Nef. JJEM. Juveniel xanthogranuloom: een vorm van histiocytose met een uitstekende prognose. Ned Tijdschr Geneeskd. 2001;145:635-9.

  5. Kobayashi A, Shirao Y, Taka Y, Wajima R, Nonomura A, Huang AJ. Adult-onset limbal juvenile xanthogranuloma. Arch Ophthalmol. 2002;120:96-7. Medline. doi:10.1001/archopht.120.1.96

  6. Harvey P, Lee JA, Talbot JF, Goepel JR. Isolated xanthogranuloma of the limbus in adult. Br J Ophthalmol. 1994;78:657-9. Medline. doi:10.1136/bjo.78.8.657

  7. Zamir E, Wang RC, Krishnakumar S, Leverant AA, Dugel PU, Rao NA. Juvenile xanthogranuloma masquerading as pediatric chronic uveitis: a clinicopathologic study. Surv Ophthalmol. 2001;46:164-71. Medline. doi:10.1016/S0039-6257(01)00253-3

  8. DeBarge LR, Chan CC, Greenberg SC, McLean IW, Yannuzzi LA, Nussenblatt RB. Chorioretinal, iris, and ciliary body infiltration by juvenile xanthogranuloma masquerading as uveitis. Surv Ophthalmol. 1994;39:65-71. Medline. doi:10.1016/S0039-6257(05)80046-3

  9. Chaudhry IA, Al-Jishi Z, Shamsi FA, Riley F. Juvenile xanthogranuloma of the corneoscleral limbus: case report and review of the literature. Surv Ophthalmol. 2004;49:608-14. Medline. doi:10.1016/j.survophthal.2004.08.004

  10. Gianotti F, Caputo R. Histiocytic syndromes: a review. J Am Acad Dermatol. 1985;13:383-404. Medline. doi:10.1016/S0190-9622(85)70181-8

Auteursinformatie

Isala, afd. Oogheelkunde, Zwolle.

M. Sobels, MSc, basisarts; drs. W. Vaandrager, oogarts.

Leids Universitair Medisch Centrum, afd. Oogheelkunde, Leiden.

Prof.dr. N.E. Schalij-Delfos, oogarts.

Contact M. Sobels, MSc (marlotsobels@hotmail.com)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: geen gemeld.

Auteur Belangenverstrengeling
Marlot Sobels ICMJE-formulier
Willem Vaandrager ICMJE-formulier
Nicoline E. Schalij-Delfos ICMJE-formulier

Gerelateerde artikelen

Reacties