De klinische genetica in Nederland. I. Organisatie, activiteiten en laboratoriumdiagnostiek

– There are seven centres for clinical genetics in the Netherlands. In 1996, some 63,000 persons (patients and possible carriers of hereditary diseases) were tested.

– In centres for clinical genetics chromosomal studies, biochemical diagnostics of hereditary metabolic diseases and DNA diagnostics are integrated with genetic counseling and prenatal diagnosis.

– The borders between the three different forms of laboratory testing for congenital anomalies and hereditary diseases gradually diminish.

– The variations of the numbers of laboratory examinations, genetic advices and prenatal diagnoses over the last ten years show that there is no correlation between these activities and the method of funding.

– Owing to the low prevalence of the diseases involved, the total number of DNA diagnoses for monogenic diseases will not increase significantly. However, once genetic risk factors of diseases such as cancer, cardiovascular diseases, diabetes, asthma, rheumatism, some psychiatric disorders and Alzheimer dementia will have been mapped, DNA diagnostics will greatly expand and will have implications in a broad area of medicine.

Samenvatting

– In Nederland zijn er 7 klinisch-genetische centra. In 1996 werden circa 63.000 personen onderzocht (patiënten en mogelijke dragers van erfelijke aandoeningen).

– In klinisch-genetische centra zijn chromosoomonderzoek, biochemische diagnostiek van erfelijke stofwisselingsziekten en DNA-diagnostiek geïntegreerd met de genetische counseling en de prenatale diagnostiek.

– De grenzen tussen de drie verschillende vormen van laboratoriumonderzoek naar aangeboren afwijkingen en erfelijke ziekten vervagen steeds meer.

– Het verloop van het aantal laboratoriumonderzoeken, erfelijkheidsadviezen en prenatale diagnosen gedurende de laatste tien jaar toont dat er geen verband is tussen aantallen verrichtingen en de wijze van financiering.

– Vanwege de zeldzaamheid van de meeste monogene ziekten zal het totale aantal DNA-diagnosen voor deze groep niet sterk meer toenemen. Wanneer echter de genetische factoren bij veelvoorkomende ziekten zoals kanker, hart- en vaatziekten, diabetes, astma, reuma, sommige psychiatrische aandoeningen en Alzheimer-dementie in kaart zijn gebracht, zal de DNA-diagnostiek een grote vlucht nemen en voor een breed gebied in de gezondheidszorg implicaties hebben.